目的:血管性血友�。╲on Willebrand disease,VWD）是最常見的遺傳性出血性疾病,是由于von Willebrand因子（VWF）先天性缺陷導致血漿中血管性血友病因子的量或質異常所引起的。臨床多表現為皮膚、黏膜出血,或外傷后、拔牙、外科手術后出血不止,女性患者可表現為月經出血量增多。血管性血友病可分為1型、2型和3型三個類型,2N型血管性血友病是由于血管性血友病因子與凝血因子VIII（FⅧ）的結合部位發(fā)生突變,導致VWF與FⅧ結合能力下降,從而造成FⅧ在血漿中被過度水解而明顯降低。3型血管性血友病則是由于VWF基因發(fā)生純合子或復合雜合子突變導致血漿中VWF重度減低造成。血管性血友病各型及各亞型的發(fā)病機制、臨床特征及治療方法各不相同。本實驗采用血管性血友病的診斷試驗和分型試驗,對先證者及其家系進行表型診斷,并通過對先證者及其家系成員的VWF全基因進行測序,尋找導致血管性血友病發(fā)生的基因突變,闡明其分子發(fā)病機制,從而對其進行基因診斷。方法:1取先證者及其家系成員的外周血,EDTA抗凝并制備富血小板血漿（PRP）,測定瑞斯托霉素誘導的血小板聚集（RIPA）及ADP誘導的血... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數】：47 頁

【學位級別】：碩士

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綜述 血管性血友病
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