本文關鍵詞：SP-C基因突變與新生兒呼吸窘迫綜合征的關聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《大連醫(yī)科大學》 2015年

SP-C基因突變與新生兒呼吸窘迫綜合征的關聯(lián)性研究

韓笑  

【摘要】：目的:通過分析SP-C基因exonⅠ、Ⅱ、Ⅲ結構,篩查SP-C基因突變類型,計算突變的基因型頻率和基因頻率,評估突變與NRDS發(fā)病及其嚴重性的關系,最終探明SP-C基因突變是否為漢族NRDS的發(fā)病因素,為國內臨床診治該病拓寬視野。方法:選取2013年01月至2014年12月在北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護病房住院治療、并確診為NRDS的90例漢族患兒作為NRDS組,又根據胎齡分為3個亞組:極早產組(胎齡32周)、早產組(32周≤胎齡37周)、足月組(胎齡≥37周),每組30例。采用觀察表收集臨床資料,主要包括性別、胎齡、出生體重、分娩方式、窒息、胎膜早破、胎盤異常、孕母情況、血常規(guī)、血氣分析、血培養(yǎng)、痰培養(yǎng)、胸片分度、機械通氣、肺表面活性物質使用、預后等指標。另選取90例其它漢族患兒作為對照組,對照組的患兒可患有壞死性小腸結腸炎、先天性腸道閉鎖等腹部先天性疾病,對照組患兒以胎齡、性別、出生體重等方面與NRDS組相匹配。所有研究對象在臨床確診或住院后抽取抗凝全血樣本。采用DNA抽提試劑盒提取基因組DNA,通過PCR分別對SP-C基因的exonⅠ、Ⅱ、Ⅲ進行擴增,并對擴增產物進行基因測序,用基因計數(shù)法計算基因頻率,運用Hardy-Weinberg平衡法則進行遺傳平衡吻合度檢驗。采用2x檢驗比較組間基因型、基因頻率及差異的顯著性,并分析不同基因型以及等位基因頻率與所研究的NRDS發(fā)病及嚴重程度的關聯(lián)性。結果:(1)SP-C基因exonⅡ存在c.115GT和c.139GC兩種雜合錯義突變,均引起sp-c蛋白序列改變,僅在nrds組發(fā)現(xiàn);sp-c基因exonⅢ存在c.228gc雜合同義突變,并未引起氨基酸的改變,在nrds組和對照組發(fā)現(xiàn)。以上3種基因突變迄今尚未見國內外報道;在exonⅠ未發(fā)現(xiàn)任何基因突變。(2)nrds組在sp-c基因exonⅡ存在c.115gt雜合錯義突變,此突變存在gg(野生型)、g/t(突變型)2種基因型。突變(g/t)基因型頻率為0.078,突變(t)等位基因頻率為0.039。nrds組g/t基因型頻率(0.078)高于對照組(0)(2x=7.283,p0.05),nrds組t等位基因頻率(0.039)高于對照組(0)(2x=7.139,p0.05)。nrds組90例研究對象中,55例患兒胸片示nrdsiii-iv級改變,g/t基因型頻率(1.000)高于gg基因型頻率(0.578)(2x=4.830,p0.05),t等位基因頻率(1.000)高于g等位基因頻率(0.595)(2x=4.635,p0.05)。7例患兒死亡,g/t基因型頻率(0.571)高于gg基因型頻率(0.036)(2x=25.788,p0.01),t等位基因頻率(0.571)高于g等位基因頻率(0.058)(2x=24.744,p0.01)。(3)nrds組在sp-c基因exonⅡ存在c.139gc雜合錯義突變,此突變存在gg(野生型)、g/c(突變型)2種基因型。突變(g/c)基因型頻率為0.067,突變(c)等位基因頻率為0.033。nrds組g/c基因型頻率(0.067)高于對照組(0)(2x=6.207,p0.05),nrds組t等位基因頻率(0.033)均高于對照組(0)(2x=6.102,p0.05)。nrds組90例研究對象中,64例剖宮產中,g/c基因型頻率(0.167)低于gg基因型頻率(0.750)(2x=9.276,p0.01),c等位基因頻率(0.167)低于g等位基因頻率(0.730)(2x=8.956,p0.01)。55例患兒需要3-4劑肺表面活性物質治療,g/c基因型頻率(0.167)低于gg基因型頻率(0.643)(2x=5.343,p0.05),c等位基因頻率(0.167)低于g等位基因頻率(0.626)(2x=5.159,p0.05)。(4)nrds組和對照組在sp-c基因exonⅢc.228gc雜合同義突變,此突變存在gg(野生型)、g/c(突變型)2種基因型。nrds組突變(g/c)基因型頻率為0.089,突變(c)等位基因頻率為0.044。nrds組g/c基因型頻率(0.089)高于對照組(0.011)(2x=5.731,p0.05),nrds組c等位基因頻率(0.044)高于對照組(0.006)(2x=5.584,p0.05)。該位點突變與所研究的臨床指標無關聯(lián)性(p0.05)。結論:(1)本研究在中國漢族人群SP-C基因的exonⅡ、Ⅲ發(fā)現(xiàn)了c.115GT、c.139GC、c.228GC這3個前人未發(fā)現(xiàn)的基因突變。(2)SP-C基因c.115GT基因突變與所研究的NRDS發(fā)病和嚴重性相關聯(lián),且增加了該病死亡風險。(3)SP-C基因c.139GC基因突變與所研究的NRDS發(fā)病相關聯(lián),但沒有增加該病的嚴重程度及死亡風險。(4)SP-C基因c.228GC基因突變與所研究的NRDS發(fā)病相關聯(lián),但與所研究的NRDS的臨床嚴重程度無明顯相關性。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：大連醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R722.1
【目錄】：

下載全文 更多同類文獻

CAJ全文下載

(如何獲取全文？ 歡迎：購買知網充值卡、在線充值、在線咨詢)

CAJViewer閱讀器支持CAJ、PDF文件格式

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據庫 前10條

1 Ferrara F.;Amato C.;張劍萍;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變導致卵巢過度刺激綜合征1例[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(婦產科學分冊);2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;額葉癲癇與促腎上腺皮質激素釋放激素基因突變的關系[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經病學分冊);2006年05期

3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學與哲學;1991年02期

4 潘宏銘;宋修山;;人群基因突變的檢測[J];浙江醫(yī)學情報;1995年02期

5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學雜志(中文版);2000年03期

6 姚華,王國荃;砷與基因關系的研究進展[J];地方病通報;2001年01期

7 張?zhí)K明,劉小紅,倪黎,金慶文,郭慶榮,宮道華;急性淋巴細胞性白血病與P~(53)基因突變的相關性研究[J];實用兒科臨床雜志;2002年05期

8 龐慶豐,郭冬平,李曉,陳琪,范樂明;一個新的低密度脂蛋白受體基因突變位點[J];中華醫(yī)學雜志;2003年05期

9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關系[J];濰坊醫(yī)學院學報;2004年02期

10 易彥;張廣森;;非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變相關疾病[J];國外醫(yī)學.輸血及血液學分冊;2005年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據庫 前10條

1 吳競生;徐修才;周榮富;方怡;王學鋒;翟志敏;王鴻利;;β鏈基因突變引起一例遺傳性無纖維蛋白原血癥[A];中華醫(yī)學會第八次全國血液學學術會議論文匯編[C];2004年

2 劉艷;雷小兵;彭振輝;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];2006中國中西醫(yī)結合皮膚性病學術會議論文匯編[C];2006年

3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學會第十二次全國皮膚性病學術會議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學會2005年學術交流會論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術會議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學會疼痛學分會成立大會暨首屆浙江省醫(yī)學會疼痛學分會學術年會論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學作用[A];廣西生物化學與分子生物學會第六次學術研討會論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學術會議大會學術報告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學會議論文匯編[C];2007年

中國重要報紙全文數(shù)據庫 前10條

1 報道員 周谷風;[N];新華每日電訊;2010年

2 孫浩;[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;[N];中國醫(yī)藥報;2007年

4 本報記者 李禾;[N];科技日報;2010年

5 醫(yī)學博士 科學松鼠會成員 致樺;[N];中國經營報;2010年

6 本報記者 王丹;[N];健康報;2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉化醫(yī)學中心 賴仁勝;[N];健康報;2011年

8 本報實習記者 楊璇;[N];北京科技報;2010年

9 實習生 劉冰玉;[N];科技日報;2012年

10 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;[N];光明日報;2013年

中國博士學位論文全文數(shù)據庫 前10條

1 肖珊;維吾爾族2型糖尿病相關基因的多態(tài)性及基因—基因、基因—環(huán)境交互作用研究[D];新疆醫(yī)科大學;2015年

2 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

3 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2001年

4 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細胞遺傳學研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2014年

5 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達及基因異常甲基化的研究[D];中國醫(yī)科大學;2002年

6 段妍;單純型和顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學;2014年

7 李紅梅;聯(lián)合檢測p53基因和端粒酶對肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學;2010年

8 李劍;Ndr2基因在人類淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學;2002年

9 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關聯(lián)研究[D];大連理工大學;2013年

10 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評價及其痕量檢測方法的構建[D];第三軍醫(yī)大學;2014年

中國碩士學位論文全文數(shù)據庫 前10條

1 吳晶晶;胃小間質瘤P16蛋白表達及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學;2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細胞白血病臨床特征及預后分析[D];福建醫(yī)科大學;2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關研究[D];石河子大學;2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學院;2015年

5 周雙才;非小細胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質的相關性研究[D];福建中醫(yī)藥大學;2015年

6 王慶泊;胃腸道間質瘤c-kit基因檢測臨床意義的研究（附119例分析）[D];河北醫(yī)科大學;2015年

7 錢曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測方法學比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達水平在非小細胞肺癌中的意義[D];中國人民解放軍醫(yī)學院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關性黃斑變性的關聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學;2015年

10 張立瑩;全基因組、干細胞相關轉錄因子甲基化水平及基因突變在髓系惡性腫瘤預后判斷中的作用[D];蘇州大學;2015年

  本文關鍵詞：SP-C基因突變與新生兒呼吸窘迫綜合征的關聯(lián)性研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。