發(fā)布時(shí)間：2020-05-28 11:09

【摘要】：目的:矮小癥病因多樣,不少疾病導(dǎo)致矮身材的機(jī)理至今尚未闡清,隨著分子生物學(xué)的深入研究,基因突變成為身材矮小的重要原因,許多單基因病尚未診斷明確,本研究通過(guò)二代測(cè)序方法對(duì)矮小癥患者及其父母進(jìn)行基因檢測(cè)及病因診斷,進(jìn)一步明確矮小癥的易感基因,為治療矮小癥尋找新的途徑提供可能性和治療的新方向。方法:回顧性分析2017年6月至2018年9月收住院的76例身材矮小患兒的臨床資料。對(duì)其進(jìn)行全血DNA提取,病針對(duì)矮小相關(guān)基因的外顯子進(jìn)行捕獲和二代測(cè)序,并對(duì)變異進(jìn)行驗(yàn)證及解讀,探討其基因型及表現(xiàn)性的關(guān)系,從而明確病因診斷。結(jié)果:根據(jù)臨床表現(xiàn)將納入患兒分為五類,包括生長(zhǎng)激素缺乏癥23例、特發(fā)性身材矮小29例、骨骼發(fā)育異常10例、綜合征13例和甲狀腺功能低下1例,經(jīng)基因二代測(cè)序及變異解讀,27例患兒檢出基因突變,總檢出率為35.5%,其中包括綜合征13例,骨骼發(fā)育異常7例,特發(fā)性身材矮小4例,生長(zhǎng)激素缺乏癥2例,甲狀腺功能減退癥1例。7例純合突變,20例雜合突變。4各基因突變位點(diǎn)為目前文獻(xiàn)中已報(bào)道,其余23個(gè)基因突變位點(diǎn)均為新突變,至今未報(bào)道。結(jié)論:本研究利用基因二代測(cè)序技術(shù)解釋了35.5%矮小癥患兒的病因,積累群體遺傳數(shù)據(jù),并將臨床研究和分子水平研究結(jié)合起來(lái),對(duì)表型與基因型深入研究,為診斷單基因病導(dǎo)致的矮小癥提供了良好的數(shù)據(jù)及途徑。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R725.8;R440

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