本文關(guān)鍵詞：心臟發(fā)育相關(guān)基因NKX2.5和GATA4突變與先天性心臟病的相關(guān)性

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【摘要】：目的觀察心臟發(fā)育相關(guān)基因NKX2.5和GATA4突變與先天性心臟病之間的相關(guān)性。方法納入214例先天性心臟病患兒,并入選186例健康兒童作為對(duì)照組,用脫氧核糖核酸聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-DNA)測(cè)序技術(shù)對(duì)先天性心臟病患兒外周血中NKX2.5和GATA4基因的外顯子及其側(cè)翼序列進(jìn)行分析。測(cè)序完成后,對(duì)NKX2.5的2個(gè)外顯子和GATA4的6個(gè)外顯子進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增測(cè)序,將結(jié)果與Gene Bank中公布的DNA標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行對(duì)比,觀察是否發(fā)生突變。結(jié)果 NKX2.5測(cè)序發(fā)現(xiàn),72例患兒位于21位氨基酸的第3位堿基發(fā)生同義突變(c.63AG,E21E),8例患兒的94位氨基酸的第3位堿基發(fā)生同義突變(c.282A/C,P94P),以上突變基因均位于外顯子1;48例患兒的246位氨基酸的第3位堿基均發(fā)生突變(T→A,c.738A/T,N246K),位于外顯子2的第一部分;8例患兒的2個(gè)雜合發(fā)生同義突變[(c.769C/G,P257P)和(c.780C/A,G260G)],位于外顯子2的第二部分。GATA4測(cè)序發(fā)現(xiàn),8例患兒的第744位堿基發(fā)生雜合同義突變(c.744CT,N248N),位于外顯子3。結(jié)論在先天性心臟病患兒中,NKX2.5外顯子發(fā)現(xiàn)了5個(gè)突變位點(diǎn),GATA4發(fā)現(xiàn)了1個(gè)突變位點(diǎn),這些單核苷酸多態(tài)性與先心病可能存在著相關(guān)性。
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院心內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 心臟發(fā)育相關(guān)基因 NKX. GATA 基因突變 先天性心臟病
【基金】：2015年廣東省醫(yī)學(xué)科研基金資助項(xiàng)目(B2015134)
【分類(lèi)號(hào)】：R725.4
【正文快照】： (廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院心內(nèi)科,廣州510150)XU Yun-hong,HE Sui-rong,LI Li-qing(Department of Cardiology,ThirdAffiliated Hospital of Guangzhou MedicalUniversity,Guangzhou 510150,China)先天性心臟病(CHD)指胚胎時(shí)期心臟血管發(fā)育異常的缺陷性疾病[1],病因可由多因，

本文編號(hào)：620744