本文關(guān)鍵詞：遺傳性主動脈疾病基因檢測的應(yīng)用

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【摘要】：遺傳性主動脈疾病以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征,可發(fā)生于馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、血管型Ehlers-Danlos綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層等多種疾病,其共同特點是主動脈瘤發(fā)生破裂的風(fēng)險高,必須通過手術(shù)置換損傷部位動脈而避免發(fā)生致命性動脈瘤破裂。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合,僅靠臨床癥狀往往難以區(qū)分確診。這種情況下,基因檢測在患者癥狀完全表現(xiàn)之前即可明確診斷,顯示出無可比擬的優(yōu)勢。針對遺傳性主動脈疾病基因檢測,主要采用基因組合測序的方法,其檢測結(jié)果對于患者的早期、明確診斷和家屬篩查具有重要意義,對于患者手術(shù)方案的選擇及預(yù)后判斷也有一定的指導(dǎo)作用。
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國家心血管病中心阜外醫(yī)院實驗診斷中心心血管疾病分子診斷北京市重點實驗室心血管疾病國家重點實驗室;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國家心血管病中心阜外醫(yī)院實驗診斷中心血管外科中心;
【關(guān)鍵詞】： 綜述 主動脈疾病 基因
【分類號】：R543.1;R440
【正文快照】： 自20世紀90年代起,隨著人類基因組計劃的開展,生此外,還可能影響患者手術(shù)時機的選擇。通常情況下,當(dāng)患物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域涌現(xiàn)出許多新的理論與技術(shù),疾病的分子診斷作者主動脈直徑達到5.0~5.5 cm時,醫(yī)生會建議進行預(yù)防性手為一個新興的臨床診斷方向逐漸得到廣泛應(yīng)用。近年來,測術(shù)干預(yù)[

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本文編號：569154