目的:明確臨床疑似或確診的TAAD患者是否存在相關(guān)基因突變,以此為線索發(fā)現(xiàn)其全身其他系統(tǒng)受累情況和家系中其他成員患病狀態(tài)。方法:采集家系中與患者有親緣關(guān)系的成員的5%EDTA抗凝外周血,用全靜脈血DNA提取盒提取外周血DNA,進(jìn)行PCR擴(kuò)增及測(cè)序分析,同時(shí)對(duì)測(cè)序所得的基因序列圖譜進(jìn)行分析,以確定是否存在基因突變。結(jié)果:經(jīng)測(cè)序得到4個(gè)可能致病基因變異位點(diǎn):MYLK3(rs77620762),FBN1(rs140589),TGFBR1(rs111426349),MYH11(rs185661462),經(jīng)Sanger驗(yàn)證,證實(shí)TGFBR1(c.1459C>T)與家系內(nèi)TAAD疾病共分離。對(duì)此家系中行超聲心動(dòng)圖檢查的23例親戚成員進(jìn)行主動(dòng)脈竇部直徑比較,TGFBR1(c.1459C>T)攜帶者的主動(dòng)脈竇部直徑大于非攜帶者的直徑(P<0.05)。結(jié)論:TAAD為多基因疾病,多個(gè)致病基因參與了主動(dòng)脈夾層形成的病理生理機(jī)制,并與環(huán)境因素相互協(xié)調(diào),共同促進(jìn)主動(dòng)脈夾層的發(fā)生、發(fā)展。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 項(xiàng)目的主要研究?jī)?nèi)容
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié) 果
3 討論



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