目的:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger測序法針對抗高血壓藥物相關(guān)基因CACNA1C rs2239128進行基因分型,對比并驗證2種檢測方法的一致性。方法:樣本來自2018年6月-2019年7月于吉林市中心醫(yī)院特需醫(yī)療中心住院的高血壓患者和體檢中心非高血壓人群共203例。采用PCR-RFLP法和Sanger測序法檢測納入對象的CACNA1C rs2239128基因型分布情況。比較2種方法的檢測結(jié)果。結(jié)果:PCR-RFLP法CACNA1C rs2239128位點CC、CT、TT基因型頻率分別為45.82%、44.33%、9.85%;T、C等位基因頻率分別為32.02%和67.98%。Sanger測序法CACNA1C rs2239128位點CC、CT、TT基因型頻率分別為46.04%、44.44%、9.52%;T、C等位基因頻率分別為31.74%和68.26%。2種方法所得結(jié)果無統(tǒng)計學差異。結(jié)論:PCR-RFLP與Sange測序法所測得基因分型結(jié)果具有較高的一致性...

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圖1 血液基因組DNA凝膠電泳圖譜

表1受試樣本一般資料Table1Generaldataoftestsamplesxˉ±s項目TT/CT(109例)CC(94例)χ2P年齡/歲64.18±13.1860.05±14.820.12>0.05男/女/例64/4552/42....

圖3 PCR產(chǎn)物特異性

圖2PCR溫度梯度條件優(yōu)化3討論

圖2 PCR溫度梯度條件優(yōu)化

圖1血液基因組DNA凝膠電泳圖譜圖3PCR產(chǎn)物特異性

圖4 CACNA1C rs2239128基因的酶切產(chǎn)物

原發(fā)性高血壓是我國常見的慢性疾病之一,因其在人群中的發(fā)病率高以及患病風險大,已經(jīng)成為全球重要的公共衛(wèi)生問題。2017年中國心血管病報告指出,我國患有心腦血管疾病的人數(shù)逐年增長,已經(jīng)達到2.9億,其中高血壓患者占90%以上。全國每年因血壓升高所致的過早死亡人數(shù)更是高達200多萬,每....

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