目的對(duì)一例新生兒篩查出的疑似瓜氨酸血癥(citrullinemia)的患兒進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜和基因檢測(cè),并對(duì)其父母進(jìn)行基因突變檢測(cè),以明確其診斷并進(jìn)行隨訪。方法用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)(MS/MS),對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查,對(duì)篩查出的疑似瓜氨酸血癥的患兒采集外周血檢測(cè)遺傳代謝病產(chǎn)物,采集患兒及其父母外周血進(jìn)行高通量測(cè)序和Sanger測(cè)序,對(duì)患兒及其父母的血樣進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證,進(jìn)而對(duì)基因異常進(jìn)行分析。結(jié)果該患兒瓜氨酸顯著升高,為1 043μmol/L,立即召回,復(fù)查瓜氨酸數(shù)值升高到2 072μmol/L。檢測(cè)到患兒ASS1基因有c.256C>T和c.577G>A兩個(gè)雜合突變,分別遺傳自父親和母親,確診為瓜氨酸血癥Ⅰ型。結(jié)論對(duì)新生兒進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜分析篩查,及對(duì)疑似患兒進(jìn)一步基因測(cè)序分析,有助于瓜氨酸血癥的診斷。

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
2 結(jié)果
3 討論



本文編號(hào)：3853570