目的：對一例遺傳性抗凝血酶（AT）缺陷癥患者及其家系成員進行凝血指標和基因表型分析，初步探討其分子發(fā)病機制。方法：在Stago儀器上檢測家系各成員外周血的血漿AT活性（AT:A）、AT抗原（AT:Ag）等凝血指標；提取外周血DNA并測序，定位基因突變位點；利用生物信息學軟件分析突變對蛋白功能的影響。結果：先證者及其外祖母、父親、母親和弟弟的AT:A均有不同程度降低，且AT:Ag同步下降，所有家系成員蛋白S活性（PS:A）和蛋白C活性（PC:A）指標均無明顯異常，表現為I型AT缺陷癥。基因分析顯示：先證者SERPINC1基因存在第1號外顯子c.1A>G雜合錯義突變（p.Tyr2stop）以及第5號外顯子c.1005G>A雜合同義突變；其父親攜帶c.1A>G雜合錯義突變，其外婆、母親和弟弟攜帶c.1005G>A雜合同義突變。保守性分析顯示，Tyr2在同源物種間高度保守；MutationTaster、PolyPhen-2和LRT三個在線生物信息學軟件分析均顯示p.Tyr2stop突變?yōu)椤爸虏〉�、有害的”；蛋白模型分析顯示，p.Tyr2stop突變會引起AT基因翻譯過程...

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【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 樣本采集：
        1.2.2 血漿凝血指標檢測：
        1.2.3 PCR擴增基因組DNA:
        1.2.4 生物信息學分析：
2 結果
    2.1 表型檢測結果
    2.2 基因型檢測結果
    2.3 生物信息學軟件分析結果
3 討論



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