目的鑒定與尿道下裂相關的新單堿基變異及探討該類患者子代遺傳缺陷預防策略。方法 2019年3月上海交通大學附屬第一人民醫(yī)院臨床收治性腺發(fā)育異常（尿道下裂伴隱睪）患者1例,通過體格檢查、性激素檢查、男性生殖系統(tǒng)B超及CT評估其男性第二性征發(fā)育、性激素水平以及男性生殖系統(tǒng)發(fā)育情況;利用全外顯子測序（WES）檢測患者與尿道下裂及隱睪相關致病基因突變位點;Sanger測序驗證其家系致病基因突變位點及遺傳方式;精液分析評估其生育力;并對其配偶進行類固醇5α-還原酶2（SRD5A2）基因分析,評估子代遺傳缺陷風險。結果患者性腺發(fā)育異常,表現(xiàn)為尿道下裂伴隱睪。體格檢查示患者陰毛呈倒三角分布,陰莖短小,雙側睪丸體積約8 ml。性激素檢查示:卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L,黃體生成素（LH）10.84 U/L,垂體泌乳素21.09 μg/L,雌二醇（E2）153 pmol/L,睪酮16.95 nmol/L,性激素結合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左側腹股溝隱睪。精液分析示:精液量為0.05 ml,精子濃度＆lt;2×106/ml,為嚴重少精子癥。WES及Sanger PCR結果提示患者存... 

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