發(fā)布時(shí)間：2022-09-29 12:39

　　目的探討家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥2型（PFIC2）先證者的臨床特征及相應(yīng)ABCBll基因突變。方法對(duì)2017年1月至2018年12月河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院兒科消化肝病門診就診的2例PFIC2先證者的臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)果進(jìn)行回顧性分析, 并對(duì)先證者及其父母DNA進(jìn)行目標(biāo)捕獲高通量測(cè)序, 全基因組基因拷貝數(shù)變異（CNV）掃描檢測(cè)及驗(yàn)證。結(jié)果先證者起病年齡2～5個(gè)月, 均有肝脾大, 嚴(yán)重淤膽, 皮膚瘙癢, 結(jié)合膽紅素/總膽紅素（先證者1:51.8%～77.5%, 先證者2:47.1%～66.5%）。有膽汁酸升高, 轉(zhuǎn)氨酶升高, 以天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶（AST）升高為主, 但γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）持續(xù)正常。先證者1存在ABCBll基因復(fù)合雜合突變:單鏈整體缺失/c.3213+5G＆gt;A剪接突變, 缺失突變?yōu)樽园l(fā)突變, 共2.256 Mb缺失（chr2 2q24.3q31.1）。而剪接突變來(lái)自于父親。先證者1同時(shí)存在Val444Ala（T1331C）及Ala1028Ala（A3084G）基因多態(tài)位點(diǎn)。先證者2存在ABCB11基因復(fù)合雜合突變c.1483A＆gt;G（p.R495G）/c.2594C... 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]1例進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥2型嬰兒的臨床和遺傳學(xué)分析[J]. 林桂枝,邱建武,程映,林偉霞,宋元宗.  中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2018(09)
[2]ABCB11缺陷病同胞共患基因型與表型分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 彭小蓉,陸怡,張梅虹,李麗婷,謝新寶,龔敬宇,王建設(shè).  中華兒科雜志. 2018 (06)



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