背景:遺傳性痙攣性截癱（Hereditary spastic paraplegia,HSP）是一組具有高度遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)退行性疾病,典型的臨床特征是進(jìn)行性雙下肢痙攣。根據(jù)臨床表現(xiàn),可分為單純型和復(fù)雜型。近年來,雖然陸續(xù)克隆了許多HSP的致病基因,但仍有大約50%的HSP患者未找到致病基因突變,尤其是常染色體隱性遺傳性（Autosomal recessive,AR）HSP患者。此外,針對(duì)中國常染色體隱性遺傳的HSP患者的基因突變特點(diǎn)及臨床表型特點(diǎn)的研究十分少見。目的:本研究的主要目的是篩查AR-HSP患者的致病基因突變,探討中國人群中AR-HSP患者的基因突變特點(diǎn)和臨床表型特點(diǎn)。方法:研究對(duì)象為2009年至2018年所收集的來自全國各地的24例常染色體隱遺傳或者散發(fā)的HSP家系先證者。應(yīng)用靶向二代測序技術(shù)（Targeted next-generation sequencing,targeted NGS）結(jié)合Sanger—代測序驗(yàn)證以及多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）進(jìn)行基因診斷,并且總結(jié)相... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省211工程院校985工程院校教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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致謝
中文摘要
英文摘要
縮略詞表
1. 引言
2. 研究內(nèi)容和方法
3. 結(jié)果
4. 討論
5. 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡歷



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