研究背景:泛發(fā)性膿皰型銀屑病（generalized pustular psoriasis,GPP）是一種少見的、危及生命的系統(tǒng)性炎癥性疾病。GPP是一種多基因遺傳性疾病。有學(xué)者提出不合并尋常型銀屑�。╬soriasis vulgaris,PV）癥狀的GPP（單純型GPP）是一種獨立類型的膿皰型皮膚病,而合并PV癥狀的GPP（GPP+PV）是銀屑病的嚴重的表現(xiàn)類型。研究目的:檢測中國種群GPP患者IL36RN基因、CARD14基因和AP1S3基因突變,分析以上三個基因突變與GPP發(fā)病的關(guān)聯(lián)性;分析單純型GPP與GPP+PV間基因突變的遺傳異質(zhì)性;分析IL36RN基因型與GPP臨床表型的關(guān)聯(lián)。研究方法:對臨床收集的107例GPP患者的IL36RN基因、CARD14基因和AP1S3基因所有外顯子進行直接測序,檢測以上基因突變。采用兩獨立樣本t檢驗、卡方檢驗和費舍爾精確檢驗進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析,統(tǒng)計樣本的基因突變及臨床表現(xiàn)情況。研究結(jié)果:在IL36RN外顯子結(jié)構(gòu)域,我們發(fā)現(xiàn)了3個新發(fā)現(xiàn)的罕見突變:p.Arg10Gln、p.Leu78Pro、p.Tyr89X,5個已知的罕見突變:p.Asn47Se... 

【文章來源】：濟南大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：56 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
英文縮略詞表
第一章 緒論
    1.1 泛發(fā)性膿皰型銀屑病概述
    1.2 GPP的分類
    1.3 GPP的發(fā)病機制
        1.3.1 GPP與IL36RN基因
        1.3.2 GPP與CARD14基因
        1.3.3 GPP與AP1S3基因
第二章 實驗方案設(shè)計與研究方法
    2.1 研究對象
    2.2 實驗試劑
        2.2.1 DNA提取試劑
        2.2.2 聚合酶鏈式反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)反應(yīng)試劑
        2.2.3 PCR產(chǎn)物電泳試劑
        2.2.4 PCR產(chǎn)物純化
        2.2.5 測序反應(yīng)試劑
    2.3 實驗儀器
        2.3.1 組織病理學(xué)檢查器材
        2.3.2 DNA提取器材
        2.3.3 PCR反應(yīng)和產(chǎn)物純化和電泳儀器
        2.3.4 PCR產(chǎn)物測序儀器
    2.4 分析軟件和電子電子數(shù)據(jù)庫查詢信息
    2.5 實驗方法與步驟
        2.5.1 全血標本采集
        2.5.2 皮膚組織病理標本制備
        2.5.3 基因組DNA提取和標化
        2.5.4 IL36RN基因、CARD14基因、AP1S3基因引物設(shè)計、稀釋和保存
        2.5.5 Sanger測序的實驗操作流程
        2.5.6 統(tǒng)計分析
第三章 結(jié)果
    3.1 基本臨床資料
    3.2 測序結(jié)果
        3.2.1 IL36RN基因測序結(jié)果
        3.2.2 CARD14基因測序結(jié)果
        3.2.3 AP1S3基因測序結(jié)果
    3.3 GPP患者的IL36RN、CARD14基因突變率分析
        3.3.1 GPP患者的IL36RN基因突變率分析
        3.3.2 GPP患者的CARD14基因突變率分析
    3.4 GPP患者的臨床表型-IL36RN基因型關(guān)聯(lián)分析
第四章 討論
第五章 總結(jié)與展望
參考文獻
致謝
附錄


【參考文獻】：
期刊論文
[1]膿皰性銀屑病的遺傳學(xué)研究進展[J]. 李仲桃,汪盛.  中華皮膚科雜志. 2016 (11)
[2]泛發(fā)性膿皰型銀屑病的研究進展[J]. 閻衡,楊希川,郝飛.  實用皮膚病學(xué)雜志. 2009(02)
[3]全國1984年銀屑病流行調(diào)查報告[J]. 全國銀屑病流行調(diào)查組,邵長庚,張國威,包寅德,蔣仲元,韓國柱,顧恒.  皮膚病與性病. 1989(01)



本文編號：3642447