目的建立多重引物高分辨熔解曲線分析（high resolution melting analysis,HRMA）方法并運(yùn)用該方法篩查兩例成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI） COL1A1/2的突變基因。方法收集兩例OI患者臨床資料,采集患者及50例正常對(duì)照的血液標(biāo)本。設(shè)計(jì)COL1A1、COL1A2基因103個(gè)外顯子所對(duì)應(yīng)的引物,將滿足一定條件的兩對(duì)引物相互配對(duì),與單份樣本DNA混合作為擴(kuò)增體系。運(yùn)用HRMA篩查產(chǎn)物突變情況,基因測(cè)序確定突變位點(diǎn)。結(jié)果本研究中共涉及到COL1A1和COL1A2的103個(gè)外顯子,其中成功配對(duì)39對(duì),未配對(duì)成功的有3個(gè)COL1A1外顯子和22個(gè)COL1A2外顯子,成功率為75. 73%。先證者1篩查結(jié)果 HRMA熔解曲線在COL1A1 41號(hào)外顯子上存在異常,測(cè)序結(jié)果為c.2877delT雜合突變,即c DNA2 877位堿基T缺失,編碼的纈氨酸變成色氨酸。先證者2篩查結(jié)果 HRMA熔解曲線在COL1A1 16號(hào)外顯子上存在異常,測(cè)序結(jié)果為c.1028delC雜合突變,即c DNA1 028位堿基C缺失,編碼的脯氨酸變成亮氨酸。兩... 

【文章來源】：中國(guó)骨質(zhì)疏松雜志. 2020,26(08)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【部分圖文】：

先證者X線片

家系圖

先證者臨床表現(xiàn)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]成骨不全患兒COL1A1基因第45外顯子兩個(gè)突變位點(diǎn)的篩查及分析[J]. 鞠明艷,張?zhí)炜?白雪,任秀智,李克秋,李光.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016 (02)
[2]多段截骨矯形髓內(nèi)固定治療兒童成骨不全癥[J]. 任秀智,曾裴,李冰,楊建平.  中華骨科雜志. 2012 (05)



本文編號(hào)：3617806