發(fā)布時間：2022-01-24 13:36

　　目的探討雌激素受體信號通路中基因的單核苷酸多態(tài)性與EGFR敏感突變的非小細胞肺癌腦轉(zhuǎn)移發(fā)生風(fēng)險的相關(guān)性。方法提取105例EGFR敏感突變的非小細胞肺癌患者全血樣本的基因組DNA。選擇雌激素受體信號通路中ESR1和ESR2基因的7個單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點并檢測這7個SNPs位點的基因型。通過Kaplan-Meier分析評估基因型與累積腦轉(zhuǎn)移發(fā)生率的相關(guān)性。采用多因素Cox回歸分析來評估基因型與腦轉(zhuǎn)移發(fā)生風(fēng)險之間的相關(guān)性。結(jié)果發(fā)現(xiàn)ESR1:rs2982685的GA/AA基因型和ESR2:rs3020443的AC/CC基因型會增加腦轉(zhuǎn)移風(fēng)險（HR=5.845,95%CI:1.979-17.263,P=0.001;HR=5.288,95%CI:1.859-15.036,P=0.002）。結(jié)論雌激素受體信號通路上的基因變異可預(yù)測EGFR敏感突變的非小細胞肺癌患者腦轉(zhuǎn)移發(fā)生風(fēng)險。 

【文章來源】：腫瘤防治研究. 2020,47(10)CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

非小細胞肺癌患者的Kaplan-Meier生存曲線

雌激素及其受體與NSCLC的發(fā)生、發(fā)展有著一定的相關(guān)性[9]。雌激素受體可分為ERα和ERβ,廣泛存在于乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、肺癌及正常肺組織中,這些受體蛋白可以調(diào)控細胞周期、控制細胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)和影響細胞生存[10]。本研究探討了雌激素及其受體的基因單核苷酸多態(tài)性是否與EGFR敏感突變的非小細胞肺癌腦轉(zhuǎn)移風(fēng)險相關(guān)。結(jié)果顯示,ESR1:rs2982685和ESR2:rs3020443的單核苷酸多態(tài)性與腦轉(zhuǎn)移風(fēng)險相關(guān)。如能得到驗證,有望為今后進行相關(guān)的前瞻性研究提供患者分層治療的依據(jù)。單核苷酸多態(tài)性(SNP)是人類基因組中最常見的序列變異。位于外顯子區(qū)域的SNP可能改變蛋白質(zhì)功能,而基因啟動子中的SNP可以改變基因表達水平[11]。研究顯示,參與雌激素生物合成、代謝和信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的基因多態(tài)性在激素依賴性腫瘤中起著重要作用[12]。近年來,已鑒定出ESR1和ESR2基因中的多個SNPs,并且已發(fā)表了不同的基因型-表型關(guān)聯(lián)研究[13]。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]非小細胞肺癌中雌激素受體α與β的表達及臨床意義[J]. 井曉婷,何芳,錢盼盼,張培蓓,葉賢偉,余紅,張湘燕.  中國現(xiàn)代醫(yī)生. 2018(16)
[2]雌激素受體α和β及表皮生長因子受體的表達與非小細胞肺癌臨床病理特點關(guān)系[J]. 李琳,王暉,杜俊,張萍,程剛.  現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué). 2013(03)



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