目的對1個KBG綜合征家系進行ANKRD11基因變異分析,明確其遺傳學(xué)病因。方法采集家系成員外周血樣行全外顯子基因測序（ whole exome sequencing,WES）,用Sanger測序進行驗證。結(jié)果 WES測序結(jié)果顯示先證者ANKRD11基因存在c.4398₄401de（p.Glu1467AsnfsTer63）雜合變異。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會指南,判斷該變異為"致病性變異"。Sanger測序結(jié)果顯示先證者妹妹和母親的ANKRD11基因也存在c.4398₄401de（p.Glu1467AsnfsTer63）雜合變異,父親未檢測到該變異。提示先證者及其妹妹和母親均患者ANKRD11基因變異所致的KBG綜合征。結(jié)論 ANKRD11基因c.4398₄401de（p.Glu1467AsnfsTer63）變異可能為該KBG綜合征家系的遺傳學(xué)病因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]ANKRD11基因突變所致KBG綜合征1例并文獻復(fù)習(xí)[J]. 李秋月,楊琳,吳靜,陸煒,章淼瀅,羅飛宏.  中國循證兒科雜志. 2018(06)



本文編號：3570156