目的分析1個遺傳性蛋白C（protein C,PC）缺陷癥家系的表型和基因變異。方法對先證者及家系成員（共4代11人）采用發(fā)色底物法檢測血漿蛋白C活性（protein C activity,PC:A）,酶聯(lián)免疫吸附法檢測蛋白C抗原（protein C antigen,PC:Ag）含量。PCR法對先證者蛋白C基因（protein C,PROC）的9個外顯子及側(cè)翼序列進(jìn)行擴(kuò)增,PCR產(chǎn)物純化后進(jìn)行直接測序;對發(fā)現(xiàn)的疑似變異用克隆測序予以驗(yàn)證,并對家系其他成員相同變異位點(diǎn)進(jìn)行檢測。分別用生物信息學(xué)軟件Mutation Taster和ClustalX-2.1-win分析變異的致病性和保守性;用Swiss-PdbViewer軟件分析蛋白質(zhì)三維模型和變異氨基酸之間的相互作用。結(jié)果先證者PC:A和PC:Ag分別降至46%和50%,其奶奶、大姑、表姐和弟弟的PC:A和PC:Ag也有不同程度的下降,為正常參考值的50%左右�；蚍治鲲@示,上述5名成員PROC第9外顯子均存在c.1212-1212delG（p.Met364Trp fsX15）雜合缺失變異,該缺失變異導(dǎo)致第364位的甲硫氨酸（Met）變成色... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性易栓癥的表型和基因診斷流程[J]. 丁秋蘭,王學(xué)鋒.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2019(02)



本文編號：3567414