發(fā)布時間：2017-05-07 17:17

  本文關鍵詞：ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位點與新疆地區(qū)家族性帕金森病的相關研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:探討ATP13A2基因(PARK9)Ala746Thr和Thr12Met位點突變與新疆地區(qū)維吾爾族(維族)和漢族家族性帕金森病(Familial Parkinson’s disease,FPD)發(fā)病的關系。方法:采用病例-對照研究,采集來自4個互相之間無血緣關系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散發(fā)性PD患者,及240例年齡、性別、名族相匹配的健康對照組的外周血液,提取DNA,通過擴增-聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)、瓊脂糖凝膠電泳、直接測序法鑒定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位點的突變特點。結果:新疆地區(qū)維族11例家族性PD病例組、漢族5例家族性PD病例組、220例散發(fā)性PD組及240例對照組ATP13A2基因經(jīng)測序后,發(fā)現(xiàn)Ala746Thr位點均為GG型,未檢出GA型或AA型突變;Thr12Met位點均為CC型,未檢出CT型或TT型突變。其突變頻率均為0,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);(Ala746Thr和Thr12Met基因型χ2=0.00,P0.05;Ala746Thr和Thr12Met等位基因型χ2=0.00,P0.05);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位點突變在族別、性別中的分布均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論:ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位點突變可能與新疆地區(qū)維族及漢族家族性PD患者、散發(fā)性PD患者發(fā)病無明顯相關性。可能與樣本量較少有關,需擴大樣本量后進一步研究。
【關鍵詞】：ATP13A2基因 家族性帕金森病 Ala746Thr Thr12Met
【學位授予單位】：新疆醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R742.5
【目錄】：

• 摘要7-8
• Abstract8-9
• 前言9-11
• 研究內(nèi)容與方法11-21
• 1 研究對象11-13
• 1.1 研究對象來源11-12
• 1.2 診斷及排除標準12-13
• 2 研究方法13-19
• 2.1 標本采集及質(zhì)量控制13-15
• 2.2 研究內(nèi)容與方法15-19
• 3 統(tǒng)計方法19-20
• 4 技術路線圖20-21
• 結果21-25
• 討論25-28
• 小結28-29
• 致謝29-30
• 參考文獻30-33
• 附錄 133-41
• 附錄 241-43
• 綜述 ATP13A2基因與家族性帕金森病的相關性研究43-51
• 參考文獻47-51
• 攻讀碩士研學位期間發(fā)表的學術論文51-52
• 導師評閱表52

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本文編號：350293