目的 對(duì)4個(gè)Ⅱ型Waardenburg綜合征（WS）患者進(jìn)行耳聾基因突變篩查,探討可能的分子遺傳學(xué)機(jī)制。方法 回顧性分析2015年8月至2018年12月間就診于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心的4個(gè)Ⅱ型WS家系的臨床資料。抽取患者及家系成員外周血標(biāo)本,應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)（next generation sequencing,NGS）對(duì)患者進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),并對(duì)可疑基因突變進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證和家系驗(yàn)證。結(jié)果 4例患者均攜帶SOX10基因雜合突變,突變位點(diǎn)分別為c.355₃56insTCAGGCAGCGC、c.1106₁107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91₁00del,根據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）制定的變異解讀指南,3個(gè)移碼突變判定為致病突變,1個(gè)錯(cuò)義突變判定為可能致病突變。結(jié)論 應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)可以高效準(zhǔn)確地對(duì)WS患者進(jìn)行基因... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,100(11)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一例綜合征型耳聾患者SOX10基因新發(fā)突變的產(chǎn)前診斷[J]. 周赤燕,劉曉丹,宋勤浩,李素萍,鐘少平,沈華祥.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (05)
[2]Waardenburg綜合征致病基因SOX10重組真核細(xì)胞表達(dá)質(zhì)粒的構(gòu)建、表達(dá)及意義[J]. 張華,馮娟,陳紅勝,李家大,羅渾金,馮永.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2015 (01)



本文編號(hào)：3408471