目的 探討JAG2基因多態(tài)性與西北地區(qū)人群非綜合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP）的相關(guān)性。方法 采用病例-對(duì)照研究方法,選取NSCLP患者301例,正常對(duì)照304人,采用iMLDR?基因分型技術(shù)對(duì)JAG2基因的3個(gè)單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）位點(diǎn)[rs741859（T/C）、rs11621316（A/G）以及rs1057744（C/T）]進(jìn)行分型,比較其等位基因、基因型及所構(gòu)建的單倍型在兩組人群中的分布差異。結(jié)果 rs741859位點(diǎn)等位基因C和T在NSCLP組和對(duì)照組中的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。rs741859位點(diǎn)CT基因型可將NSCLP的患病風(fēng)險(xiǎn)顯著降低至65%（P<0.05）,將唇裂伴或不伴腭裂（cleft lip with or without cleft palate,CL/P）的患病風(fēng)險(xiǎn)降低至62%（P<0.05）；而rs11621316、rs1057744處于同一連鎖不平衡（linkage disequilib... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]非綜合征型唇腭裂易感基因的研究進(jìn)展[J]. 徐晨,呂燕,楊育生.  口腔頜面外科雜志. 2012(01)
[2]家族性非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因研究[J]. 靜廣平,焦曉輝.  口腔醫(yī)學(xué)研究. 2004(02)



本文編號(hào)：3383221