目的:對一例色素失禁癥患者進(jìn)行遺傳學(xué)病因檢查,分析色素失禁癥致病基因NEMO是否存在新的突變。方法:在色素失禁癥家系調(diào)查的基礎(chǔ)上,收集家系患者和其父母的血樣提取基因組DNA、cDNA,并采集正常人群對照血樣101例提取基因組DNA,采用PCR法對NEMO基因進(jìn)行cDNA擴(kuò)增測序,在正常人群對照DNA中驗證突變位點是否為多態(tài)。結(jié)果:先證者存在NEMO基因2號外顯子至3’UTR大片段雜合缺失c.324₁888 del（堿基比對序列參考Ensembl數(shù)據(jù)庫,轉(zhuǎn)錄本ID:ENST00000369601.3,堿基計數(shù)含UTR）,該突變未在HGMDpro數(shù)據(jù)庫中有報道,正常人群中也未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論:NEMO基因的c.324₁888 del雜合突變是引起患者色素失禁癥的原因。 

【文章來源】：鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2020,55(04)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

患者全口口內(nèi)照、全口曲面斷層片及家系圖

患者顏面部及四肢色素沉著異常

患者cDNA鏈中第324～1 888處堿基出現(xiàn)雜合缺失(圖3A),而其父母cDNA測序卻未發(fā)現(xiàn)存在有相同堿基缺失(圖3B、C)。正常人基因組DNA中,NEMO基因自斷裂位點后至編碼區(qū)結(jié)束還有8個外顯子、8個內(nèi)含子共12 394 bp,而患者突變鏈自斷裂點后至編碼區(qū)結(jié)束只有145 bp。患者基因組DNA可以擴(kuò)增出突變產(chǎn)物條帶,而正常人基因組DNA無突變條帶(圖4、5)。圖4 正常人(N1～N9)及患者基因組DNA突變位點PCR結(jié)果


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