背景及目的:原發(fā)性皮膚淀粉樣變�。╬rimary cutaneous amyloidosis,PCA）是一種淀粉樣物質(zhì)沉積于皮膚組織中而無其它組織器官受累的慢性瘙癢性皮膚病,在東南亞、中國、中東和南美洲常見。其組織病理表現(xiàn)為大量的淀粉樣物質(zhì)沉積于真皮乳頭層。原發(fā)性皮膚淀粉樣變病的發(fā)病機制目前尚不清楚,這給原發(fā)性皮膚淀粉樣變病的治療帶來極大的困擾。隨著基因研究技術的發(fā)展,許多研究者認為遺傳因素在PCA患者—尤其是家系患者—的發(fā)病中發(fā)揮了重要作用。對不同種族和地域的患者研究發(fā)現(xiàn),PCA家系患者存在OSMR基因突變,表明原發(fā)性皮膚淀粉樣變病存在遺傳易感性。以往的研究表明家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變病的致病基因與OSMR和IL31RA基因有關。OSMR基因?qū)儆贗L-6細胞因子受體基因家族,OSMR基因編碼的跨膜蛋白OSMRβ是OSMⅡ型受體和IL-31受體的組成部分:OSMRβ蛋白與gp130蛋白組成異二聚體,為OSMⅡ型受體;OSMRβ蛋白與IL-31受體α蛋白結(jié)合形成IL-31受體。目前文獻報道的家系PCA患者12個不同位點OSMR基因突變多集中在與跨膜區(qū)相鄰的FNⅢ區(qū)域內(nèi),此區(qū)域的氨基酸序列... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學安徽省

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

原發(fā)性皮膚淀粉樣變病患者部分家系圖

圖 2 OSMR 基因突變類型測序圖Fig 2 Mutation type sequencing map of OSMR gene注：A1：OSMR 基因 p.K697T 正�；蛐�，A2：OSMR 基因型 p.K697T 雜合突變；B1OSMR 基因 p.P694L 正�；蛐�，B2：OSMR 基因 p.P694L 雜合突變；C1：OSMR 基D3

A2: PCA 組（×200） B2: 對照組（×200）圖 4 OSMRβ 蛋白在 PCA 皮損及正常對照組中的表達 （免疫組化）Fig 4 OSMRβ protein expression in primary cutaneous amyloidosis skin lesion and normacontrol （IHC）2.1.2 OSMRβ 蛋白在原發(fā)性皮膚淀粉樣變病皮損及對照組中的表達量應用上述實驗組和正常對照組的各 10 例組織，行 Western Blot 檢測 OSMR蛋白的表達量。結(jié)果表明原發(fā)性皮膚淀粉樣變病患者皮損組織中 OSMRβ 蛋白表達量明顯低于正常對照組。見圖 5。

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2926678