【摘要】：目的:對臨床收集的1例中國漢族遺傳性對稱性色素異常癥家系成員進行ADAR1基因突變檢測,探索有關遺傳性對稱性色素異常癥的分子遺傳學發(fā)病機制。方法:收集1例中國漢族遺傳性對稱性色素異常癥家系的臨床資料,將研究對象設立為該家系內(nèi)有皮膚損害的2名患者,將此家系內(nèi)無皮損的正常成員和與該家系無親緣關系的100例正常人作為對照,提取上述人群外周血基因組DNA,采用Primer5軟件對被檢測基因的全部外顯子進行引物設計,其中ADAR1基因的15個外顯子共由生物公司合成12對引物,并對該目的基因及其引物進行PCR擴增,交由生物公司檢測該目的基因,篩查此家系患者ADAR1基因可能的突變位點,采用Chromas軟件(版本2.0)對上述測序后的結果進行比分析,確定該基因可能出現(xiàn)的基因突變位點,并對此突變位點表達的蛋白質(zhì)行功能預測。結果:此家系內(nèi)2例遺傳性對稱性色素異常癥患者ADAR1基因的第13號外顯子中均檢測到錯義突變(c.3232CT),使得正常的精氨酸轉換為半胱氨酸,即p.R1078C,此家系內(nèi)無皮損的成員及100例與該家系無親緣關系的正常對照均未發(fā)現(xiàn)此突變位點。結論:ADAR1基因第13號外顯子發(fā)生的錯義突變(c.3232CT),使得其編碼的蛋白質(zhì)結構及其表達功能的改變,推測與該家系患者臨床表型的發(fā)生可能有一定的關系。
【圖文】：

1 研究對象本課題組收集了來自我院我科門診僅有皮膚損害的 1 例遺傳性家系，該家系 3 代共 13 人，，男性 7 人，女性 6 人，其中患者 3 名Ⅲ2），女，20 歲，自 2 歲開始雙手及雙足背出現(xiàn)對稱分布的綠豆色斑疹，皮疹范圍隨年齡增長漸擴大，無其他不適癥狀。智力及發(fā)檢查未見異常。皮膚科查體見雙手背及足背對稱分布點狀針尖至綠，其間可見色素減退斑，部分皮疹融合成斑片（圖 2）。面部、口跖部位無類似皮損。先證者母親和姥爺手足背部也出現(xiàn)對稱分布的沉著，出生即有，病情程度有差異，但較先證者輕。

皮膚科查體見雙手背及足背對稱分布點狀針尖至綠豆大小的其間可見色素減退斑，部分皮疹融合成斑片（圖 2）。面部、口腔黏膜、部位無類似皮損。先證者母親和姥爺手足背部也出現(xiàn)對稱分布的色素減退著，出生即有，病情程度有差異，但較先證者輕。圖 1：DSH 家系圖（Ⅰ：1、Ⅱ：1、Ⅲ：2 為患者，Ⅲ：2 為先證者）
【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R758.5

【參考文獻】

相關期刊論文 前3條

1 李敏;王麗君;張彩娥;吳雄文;鄧云華;;遺傳性對稱性色素異常癥一個家系DSRAD基因突變分析[J];第四軍醫(yī)大學學報;2008年04期

2 楊勇,李頌,李航,卜定方,汪科,涂平,朱學駿;3個遺傳性對稱性色素異常癥家系中DSRAD基因的突變[J];北京大學學報(醫(yī)學版);2004年05期

3 李聰穎;沈征宇;汪蓓青;徐慧;劉俊嶺;王克敏;陳向東;;HaCaT細胞ADAR1基因沉默對Wnt11表達和A375細胞酪氨酸酶活性的影響[J];中華皮膚科雜志;2013年12期

本文編號：2662384