發(fā)布時間：2023-11-24 22:58

　　[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突變,探討基因突變在FAP發(fā)生發(fā)展中的作用機制。[方法]抽取先證者及家系成員外周血并提取基因組DNA,應用全外顯子組測序(whole-exome sequencing,WES)技術對先證者及家系成員進行檢測,并結合內鏡檢查、病理分析確診。[結果]家系中發(fā)現(xiàn)腺瘤樣息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因雜合缺失c.3927₃931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),該缺失使APC基因氨基酸編碼發(fā)生改變,形成一個終止密碼子,導致蛋白編碼終止,形成截斷蛋白。[結論]APC雜合缺失c.3927₃931 delAAAGA導致終止密碼子出現(xiàn)是該FAP家系發(fā)病的根本原因;WES可以更快、更準確地對患者確診治療,為遺傳病的早期預防提供新的途徑,給遺傳咨詢和產前診斷提供依據(jù)。

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 樣本處理
        1.2.2 全外顯子組測序
2 結果
    2.1 內鏡檢查及息肉病理結果
    2.2 全外顯子組測序及Sanger測序驗證結果
3 討論



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