前言

小兒原發(fā)性NS的發(fā)病具有遺傳基礎及種族差異。PNS患兒中約3%的家庭成員有此種腎臟病表現，表明遺傳因素與發(fā)病機制有關[5]。歐洲的一項調查表明，在1872例PNS患兒中，63例小兒家庭成員有此病[6]。國內報道糖皮質激素敏感型腎病綜合征患兒HLA—DR7抗原頻率高達38%，頻復發(fā)腎病綜合征患兒則與HLA-DR9相關。流行病學調查發(fā)現，黒人患腎病綜合征癥狀表現重，對糖皮質激素反應差，腎病綜合征發(fā)病與人種及環(huán)境有關。但對于我國不同民族原發(fā)性腎病綜合征患兒的發(fā)病特征尚未見報道。PNS患兒在種族、年齡、性別、病因、發(fā)病機制和病理改變等方面可表現出明顯不同，患兒的病情輕重、并發(fā)癥的有無或嚴重程度、臨床過程、對激素治療的反應等方面也存在明顯不同，這些不同表明PNS患兒存在異質性。本課題對2011年1月~2013年12月收住我院兒科的92例符合研究標準的PNS患兒的發(fā)病特征進行比較，旨在發(fā)現維漢民族PNS患兒發(fā)病特征的差異，為進一步研究維吾爾族PNS患兒的基因多態(tài)性奠定基礎，并通過研宄維、漢民族間PNS診療過程中的異同，以便為新疆地區(qū)不同民族原發(fā)性腎病綜合征的治療工作提供理論參考。
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研究內容與方法

1研究對象
收集0-14歲于2011年1月1日至2013年12月31日在我院兒科確診為PNS的初發(fā)并在我院經過正規(guī)隨訪的維吾爾族及漢族病例的臨床資料。所有患兒均符合2009年中華醫(yī)學會兒科學分會腎臟病學組制定的《兒童常見腎臟疾病診治循證指南（激素敏感、復發(fā)/依賴腎病綜合征診治循證指南）（試行)》標準[7]。排除各種繼發(fā)性腎病綜合征（如狼搭性腎炎、紫癜性腎炎、乙肝病毒相關性腎炎、糖尿病腎病等)、IgA腎病、先天性腎病、Alport綜合征、川崎病、淀粉樣變及藥物、毒物相關性腎病等。

2內容與方法
采用回顧性調查方法，設計統(tǒng)一調查表，使用新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院嘉和病案管理系統(tǒng)及數字化系統(tǒng)病案電子查詢系統(tǒng)查閱符合研究標準的PNS患兒，記錄一般資料：住院號、姓名、性別、年齡（歲）、民族、居住地區(qū)、體重（kg)、發(fā)病距來院時間（d)、初發(fā)癥狀、發(fā)病誘因；臨床表現分型（單純型、腎炎型)、糖皮質激素反應分型（SSNS、SRNS)；臨床是否伴有血尿、高血壓、腎功能不全、低補體血癥；尿蛋白定性、24小時尿蛋白定量（mg/kg-24h)、血裝白蛋白水平（g/L);血脂水平：血裝總膽固醇（Totalcholesterol，CHO) (mmol/L)、甘油三脂（triglyceride，TG) (mmol/L)、低密度脂蛋白（Low density lipoprotein，LDL) (mmol/L)、高密度脂蛋白（High density lipoprotein, HLDL) (mmol/L)、載脂蛋白 AI (Apolipoprotein AI,ApoAI) (g/L)、載脂蛋白 B (ApolipoproteinB, ApoB) (g/L)、脂蛋白（a) (mg/L)；腎功能：尿素氮（Blood urea nitrogen, BUN) (mmoI/L)、肌酐（Serum creatinine，Scr) (nmol/L)；體液免疫功能：IgG (g/L)、IgA (g/L)、IgM (g/L)、補體 C3 (g/L)、補體 C4 (g/L)、K-輕鏈（g/L)、L-輕鏈（g/L)、備解素 B 因子（g/L)、IgE (lU/ml)；細胞免疫功能：CD3/CD4 (%). CD3/CD8 (%)、CD4/CD8；凝血指標：D-二聚體(ng/ml)、纖維蛋白原（fibrinogen，FIB) (g/L)、血小板計數（xl09/L);起病時并發(fā)感染及感染部位，有無泌尿系感染及感染細菌，有無合并結核感染；有無家族史、是否行腎組織活體穿剌術及病理診斷；治療情況：何時起使用激素、尿蛋白轉陰日期、足量激素使用時間（d)、是否使用大劑量激素沖擊治療；SRNS或FR患兒是否加用免疫抑制劑（藥品名、劑量、尿蛋白轉陰情況）；隨訪時間（年）及轉歸判定。調查表由專業(yè)人員查閱填寫，查詢結果后課題負責人核查數據完整性及真實性。

內容與方法........4
1.研宄對象......... 4
2.內容與方法........... 4
結果......7
討論..........11
小結........18

討論

1原發(fā)性腎病綜合征發(fā)病與年齡、性別、人種的關系
近年來研宄發(fā)現PNS發(fā)病具有遺傳基礎，SSNS與SRNS的比例也與人種及環(huán)境有關。Patricia A的研宄發(fā)現在英國北部約克郡地區(qū)194例PNS患兒中170(88%)是SSNS,且南亞孩子發(fā)生率明顯高于非南亞人。但William Wong對49例PNS患兒的人種研宄顯示，新西蘭歐洲人、毛里人、太平洋島均、亞洲人及其他人種的發(fā)病率并無不同。目前普遍認為漢族人多屬于蒙古利亞人種，而維吾爾族是一個多源民族，其人種特點上有三種類型：中歐洲人種的帕米爾一費爾干類型；南西伯利亞；印度一阿富汗人種類型。本研宄顯示維吾爾族與漢族PNS患兒在居住地區(qū)上存在不同，維吾爾族多居住在南疆，，漢族多居住在北疆，而33例維吾爾族SRNS患兒中12例居住在北疆，21例在南疆；13例漢族患兒中10例居住在北疆，3例在南疆，兩者具有統(tǒng)計學差異。但維吾爾族與漢族在新疆地區(qū)居住區(qū)域分布并不均勾，且本研究僅為單中心研宄資料，并不能由此說明南北疆維吾爾族與漢族PNS患兒具有人種差異。

2原發(fā)性腎病綜合征與基因的關系
編碼podocin的基因NPHS2突變最初在早發(fā)嬰兒NS/FSGS中得到了證實，主要表現為常染色體隱性遺傳，且有家族發(fā)病傾向。國內外部分臨床研究顯示，NPHS2基因突變在家族性兒童隱性遺傳SRNS家系中占46%，其突變也是晚發(fā)型隱性遺傳性家族性FSGS的致病原因之一。余自華等在對23例散發(fā)性SRNS患兒進行NPHS2基因突變的分析中，首次證實了中國兒童散發(fā)性SRNS也存在NPHS2突變，其突變發(fā)生率約為4.3%。提示在我國對于散發(fā)性SRNS患兒，也要考慮有NPHS2突變的可能。目前發(fā)現的NPHS2基因突變的散發(fā)性SRNS患者的特點主要表現為：發(fā)病年齡變異較大、病理類型多樣、免疫抑制劑治療效果差、腎移植后不再復發(fā)等。國內研宄表明，在散發(fā)性SRNS患兒中NPHS2基因突變的發(fā)生率可達30%,而在SSNS患兒中并未檢測到NPHS2基因突變，這提示部分腎病綜合征激素耐藥與NPHS2基因突變相關，且這些突變大多是以純合或復合雜合突變形式存在。
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小結

1.維吾爾族與漢族原發(fā)性腎病綜合征患兒在年齡、性別、24h尿蛋白定量水平、血裝白蛋白水平、血裝總膽固醇水平上無差異；但維吾爾族患兒多集中在南疆，漢族患兒多集中在北疆；維吾爾族SRNS患兒比例較漢族患兒為高；
2.維吾爾族患兒HLDL、ApoAI水平較漢族患兒為低，而CHO、TG、LDL、ApoB、脂蛋白（a)水平與漢族患兒無明顯差異；
3.維吾爾族患兒較漢族患兒血小板水平更高，而纖維蛋白原水平與D—二聚體水平兩者并無顯著差異，提示維漢原發(fā)性腎病綜合征患兒病程中高凝及纖溶狀態(tài)可能并無差異，但對于維吾爾族PNS患兒治療中可能需要更早期的應用抗血小板聚集藥物；
4.維吾爾族患兒與漢族患兒在起病時并發(fā)感染的比例并無差異，呼吸道感染仍是最常見的感染，但維吾爾族患兒較漢族患兒更易發(fā)生合并感染；
5.維漢激素耐藥型腎病患兒對使用不同免疫抑制劑治療最終的完全緩解率與部分緩解率并無明顯差異；
6.原發(fā)性腎病綜合征患兒只要能夠堅持治療隨訪，多數仍可達到理想的治療效果。
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參考文獻（略）