本文關(guān)鍵詞：胃腸道間質(zhì)瘤區(qū)域性基因突變類型及預后的差異性分析

  更多相關(guān)文章： 胃腸道間質(zhì)瘤 東北地區(qū) 基因突變 預后效果

【摘要】：目的:通過對東北地區(qū)胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)區(qū)域性基因突變類型的回顧分析,研究胃腸道間質(zhì)瘤區(qū)域性基因突變類型的特點,并對不同基因突變類型患者的預后結(jié)果進行隨訪觀察,分析不同基因突變類型的預后差異性,旨在提高GIST區(qū)域性基因突變的防治,改善GIST預后不良的現(xiàn)象。方法收集2012年9月至2013年11月遼寧省腫瘤醫(yī)院病理科胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)存檔標本、新鮮標本及門診GIST患者共80例作為研究對象。對標本進行免疫組化處理,采用4%的甲醛溶液固定石蠟包埋標本,采用5種免疫組化學抗體進行標記并進一步診斷,主要包括CD117(A4502,多抗1B200),CD34(M7165,1B50),S-100(Z231,1B200),平滑肌肌動蛋白(SMA,M851,1B100),結(jié)蛋白(M760,1B100),其中CD11抗體與DOG-1抗體用En Vision兩步法,其余抗體均用SP三步法。CD117以腫瘤細胞胞膜呈棕黃色為陽性,以黏膜內(nèi)的肥大細胞作為陽性內(nèi)對照。S-100為胞核和胞質(zhì)著色,其余均為胞質(zhì)著色;診斷標準:常規(guī)形態(tài)符合GIST診斷要點,免疫組織化學80例因CD117陽性而診斷:其中150例胞膜彌漫陽性,5例因胞膜弱陽性、胞質(zhì)高爾基體區(qū)陽性而診斷;10例CD 117陰性者中有4例CD34陽性而診斷,另6例因SMA、結(jié)蛋白和S-100均陰性,排除了平滑肌源性和神經(jīng)源性腫瘤,病理組織學形態(tài)符合GIST而納入本研究;c-Kit和PDGFRA基因突變分析:用DNA提取試劑盒(Qiagen公司)提取7例新鮮組織和158例石蠟包埋組織的DNA,行PCR擴增。結(jié)果東北地區(qū)GIST患者80例中共檢出c-Kit基因突變51例,構(gòu)成比為63.75%,其中11號外顯子突變?yōu)?5例,占所有突變88.24%,9號外顯子突變3例,突變率為5.88%;13號外顯子突變1例,突變綠為1.96%。PDGFRA基因突變檢測5例,突變率為9.80%。c-Kit與PDGFRA基因突變率比較存在顯著差異,P0.05,具有統(tǒng)計學意義。56例基因突變GIST患者中53例為復合性突變,3例為單純性突變,其中11號外顯子突變方式以點突變最常見,其次為缺失突變20例占35.71%(20/56)和插入突變7例占12.50%(7/56)。突變位點多集中在5`端的經(jīng)典熱區(qū),其次為3`端的框內(nèi)串聯(lián)重復。比較東北地區(qū)GIST患者的基因突變率在不同組別中的差異(腫瘤原發(fā)部位、年齡、性別、腫瘤大小、細胞形態(tài)、核分裂、惡性潛能分級)。胃GIST的總突變率及c-Kit外顯子11突變率較其他部位GIST高,差異具有顯著性差異性。GIST的基因突變率及突變方式與年齡、性別、腫瘤大小、核分裂、惡性潛能分級等均無顯著性關(guān)系,并且與預后無明顯關(guān)系。結(jié)論中國東北地區(qū)GIST基因突變類型與世界突變類型相同。GIST患者中有近70%為c-Kit突變,PDGFRA也出現(xiàn)在約5%-10%的患者中。c-Kit基因突變主要集中在第11號外顯子。突變的方式頻率主要以點突變、缺失突變?yōu)橹鳌２⑶一蛲蛔兗巴蛔兎绞脚c患者的GIST的大小、核分裂相、惡性潛能及預后沒有顯著性關(guān)系。
【關(guān)鍵詞】：胃腸道間質(zhì)瘤 東北地區(qū) 基因突變 預后效果
【學位授予單位】：大連醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R735
【目錄】：

• 摘要7-9
• Abstract9-12
• 前言12-13
• 資料與方法13-14
• 2.1 臨床資料13-14
• 2.2 實驗方法14
• 2.3 診斷標準14
• 2.4 統(tǒng)計學處理14
• 結(jié)果14-19
• 3.1 胃腸道間質(zhì)瘤的一般臨床特征分析14-15
• 3.2 80例GIST患者DOG-1 抗體免疫組化研究15-16
• 3.3 胃腸道間質(zhì)瘤的基因突變患者16-17
• 3.4 c-Kit基因和PDGFRA基因寡核引物17-18
• 3.5 GIST患者基因突變類型及基因突變方式的比較18
• 3.6 隨訪復查預后效果分析18-19
• 討論19-23
• 參考文獻23-28
• 綜述28-39
• 參考文獻35-39
• 致謝39-40

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