母細胞性漿細胞樣樹突狀細胞腫瘤(BPDCN)是一種罕見的血液系統(tǒng)惡性腫瘤,其主要的診斷標準依賴于臨床表現(xiàn)、細胞形態(tài)學和免疫分型,尚沒有標志性的分子學診斷依據(jù),因而常不容易與其他髓系白血病鑒別。我們詳細描述了2例考慮為BPDCN的病例,均存在難以與急性單核細胞性白血病(AML-M5)鑒別的問題,通過對其中一例確診BPDCN病例、一例AML-M5和一例正常對照的骨髓標本行單細胞測序分析,發(fā)現(xiàn)BPDCN與AML-M5兩者在基因表達上是完全不同的兩種疾病類型,通過差異基因?qū)Ρ?AREG、C12orf75、RASD1、PLD4、PMAIP1、CD1E等基因在BPDCN中具有獨特的表達優(yōu)勢;通過對BPDCN的骨髓標本單獨分析顯示在同一BPDCN骨髓標本中確實存在發(fā)育水平不同的原始細胞群落,我們發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)細胞群(細胞群1、2、3、4)發(fā)育較原始,其中細胞群3為類增殖細胞群,細胞群1、2、4不同程度表達B細胞、樹突狀細胞(DC)標記基因,例如C12orf75、AREG、CD1C和FCER1A,認為屬于BPDCN原始細胞不同的亞克隆。我們的研究表明單細胞測序技術(shù)在BPDCN的診斷上具有獨特的優(yōu)勢,同時...

【文章頁數(shù)】：64 頁

【學位級別】：碩士

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縮略詞表
1 引言
2 病例摘要
    2.1 病情信息
    2.2 治療和預(yù)后
3 單細胞測序研究
    3.1 單細胞測序及分析流程
    3.2 BPDCN、AML-M5 和正常對照的細胞群落差異
    3.3 BPDCN和 AML-M5 在基因表達上的差異分析
    3.4 BPDCN和正常對照在基因表達上的差異分析
    3.5 BPDCN亞克隆探索
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
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本文編號：3851066