研究背景：近年來乳腺癌的全球發(fā)病率逐年攀升,位居危害女性健康的惡性腫瘤首位。隨著經(jīng)濟發(fā)展,人們所承受的環(huán)境污染、精神壓力都大大提高,對人的機體產(chǎn)生嚴重危害,尤其在西方發(fā)達國家以及我國的經(jīng)濟發(fā)達地區(qū),乳腺癌的發(fā)病率均居高不下。目前,乳腺癌的發(fā)病原因尚不明確,大致可分為環(huán)境因素、遺傳因素、激素影響等,其中遺傳因素占據(jù)很重要的一部分：一些女性的直系親屬中有乳腺癌患者,那么家族中的女性患乳腺癌的風(fēng)險就可能相對提高。而在遺傳因素方面,基因突變是尤為重要的因素。乳腺癌易感基因BRCA1/2是目前研究已證實的,與乳腺癌發(fā)病相關(guān)的最重要的兩個基因。BRCA1/2基因作為一種編碼抑癌蛋白的抑癌基因,正常情況下具有調(diào)節(jié)細胞周期、抑制和活化轉(zhuǎn)錄及調(diào)控DNA修復(fù)等作用,最終產(chǎn)生對腫瘤細胞生長的負性調(diào)節(jié)作用。BRCA1/2基因突變使得細胞的正常調(diào)節(jié)作用缺失,引起細胞異常生長,最終導(dǎo)致腫瘤形成。國內(nèi)外對BRCA1/2基因突變與乳腺癌的研究顯示,BRCA1/2基因突變位點眾多,突變類型多樣,分布于整個基因。不同種族、地域之間的突變熱點（突變高發(fā)位點）存在著顯著差異,中國人群中乳腺癌患者突變頻率顯著低于白種人。為了了... 

【文章來源】：中國人民解放軍軍事科學(xué)院北京市

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞表
中文摘要
Abstract
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
論著
    參考文獻
附錄
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]家族性乳腺癌家系成員乳腺癌易感基因突變的研究[J]. 李軍改,回天立,李崢,白楊,馬國明,孫玉巧,李春曉,耿翠芝.  中華乳腺病雜志(電子版). 2012(06)
[2]中國漢族家族性及早發(fā)性乳腺癌患者BRCA2啟動子突變情況的研究[J]. 陳瑩,金偉,黃雋,馬忠良,周婕,邵志敏.  中國癌癥雜志. 2009(09)
[3]219例中國漢族遺傳性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突變的研究[J]. 饒南燕,周婕,趙林,胡震,狄根紅,蘇逢錫,李文鳳,沈鎮(zhèn)宙,邵志敏.  中國癌癥雜志. 2008(05)
[4]中國上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突變[J]. 宋傳貴,胡震,袁文濤,狄根紅,沈鎮(zhèn)宙,黃薇,邵志敏.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(01)



本文編號：3487171