基因組結(jié)構(gòu)變異是多種腫瘤發(fā)生的重要驅(qū)動因素.雖然目前有基于核型分析、PCR免疫熒光和芯片雜交以及高通量測序等技術(shù)可用于基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測,但由于技術(shù)的局限性,現(xiàn)今仍缺乏被廣泛認可的基因組結(jié)構(gòu)變異檢測方法和相應(yīng)的分析工具.在腫瘤樣本中檢測基因組結(jié)構(gòu)變異更是面臨嚴峻的挑戰(zhàn).近20年來,染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)及其衍生的高通量技術(shù)Hi-C等,已經(jīng)為三維基因組結(jié)構(gòu)的解析提供了大量的組學(xué)數(shù)據(jù).基因組結(jié)構(gòu)變異通常引起三維基因組空間圖譜的異常,通過Hi-C圖譜的異常來檢測結(jié)構(gòu)變異成為一個新的研究方向.基于Hi-C技術(shù)的檢測方法有其獨特的優(yōu)勢,如可以比較準確地檢測位于基因組上重復(fù)序列區(qū)域的結(jié)構(gòu)變異,但也存在一定的局限性,如不能檢測小的結(jié)構(gòu)變異等.本文系統(tǒng)回顧了基因組結(jié)構(gòu)變異的主要研究方法、工具及相應(yīng)的原理等,并重點討論了運用Hi-C技術(shù)檢測結(jié)構(gòu)變異的基本原理、技術(shù)優(yōu)勢和局限性,最后介紹了該技術(shù)在腫瘤研究中的實際應(yīng)用. 

【文章來源】：中國科學(xué):生命科學(xué). 2020,50(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：18 頁

【文章目錄】：
1 基因組結(jié)構(gòu)變異的主要研究方法
    1.1 核型分析技術(shù)
    1.2 熒光原位雜交和PCR擴增技術(shù)
    1.3 DNA微陣列技術(shù)
    1.4 光學(xué)圖譜
    1.5 全基因組高通量測序技術(shù)
    1.6 高通量染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)(Hi-C)
2 基于Hi-C方法識別基因組結(jié)構(gòu)變異工具的表現(xiàn)
3 基于Hi-C方法識別基因組結(jié)構(gòu)變異主要面臨的問題
4 運用Hi-C技術(shù)識別基因組結(jié)構(gòu)變異在腫瘤研究中的應(yīng)用
5 總結(jié)及展望



本文編號：3292239