腫瘤突變負(fù)荷（tumor mutational burden,TMB）作為一個(gè)新興的生物標(biāo)志物,在預(yù)測(cè)腫瘤免疫治療療效中的作用越來越受到重視。目前TMB的檢測(cè)方法主要是基于高通量測(cè)序平臺(tái)的全外顯子測(cè)序和靶向Panel測(cè)序的擬合算法,但檢測(cè)方法、閾值和報(bào)告格式缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。此外,TMB值在不同癌種中存在顯著差異,也為該標(biāo)志物在臨床中規(guī)范應(yīng)用帶來困難。本共識(shí)圍繞TMB的定義、臨床意義、檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化及與其他免疫標(biāo)志物如PD-L1、dMMR/MSI-H的關(guān)系等要點(diǎn),結(jié)合中國(guó)實(shí)踐,為臨床提供8條TMB檢測(cè)及應(yīng)用共識(shí)推薦。希望本專家共識(shí)可以提高臨床醫(yī)師及檢測(cè)人員對(duì)TMB臨床意義及檢測(cè)規(guī)范的認(rèn)識(shí),從而更加準(zhǔn)確地解讀檢測(cè)結(jié)果,為患者提供更優(yōu)質(zhì)的臨床服務(wù)。 

【文章來源】：中國(guó)癌癥防治雜志. 2020,12(05)

【文章頁數(shù)】：10 頁

【文章目錄】：
1 TMB的定義
2 TMB的臨床意義
    2.1 組織TMB可作為免疫治療獨(dú)立的療效預(yù)測(cè)生物標(biāo)志物
    2.2 血液TMB與t TMB具有顯著相關(guān)性
3 TMB檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)化
    3.1 樣本收集、處理原則
        3.1.1 t TMB檢測(cè)標(biāo)本類型和推薦要求
        3.1.2 核酸提取與質(zhì)控
    3.2 TMB檢測(cè)的Panel設(shè)計(jì)和平臺(tái)選擇
        3.2.1 TMB檢測(cè)的Panel選擇
        3.2.2 TMB檢測(cè)的Panel大小
        3.2.3 測(cè)序覆蓋深度
        3.2.4 測(cè)序平臺(tái)的選擇
    3.3 TMB算法的標(biāo)準(zhǔn)化要求
        3.3.1 測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)控
        3.3.2 TMB算法與突變分析
        3.3.3 TMB算法準(zhǔn)確性評(píng)估
    3.4 TMB閾值的探索與臨床應(yīng)用
        3.4.1 TMB在不同癌種間的分布情況
        3.4.2 TMB閾值的確定策略
        3.4.3 TMB閾值的臨床效能驗(yàn)證
    3.5 TMB報(bào)告模板的初步建議
        3.5.1 TMB報(bào)告應(yīng)包含的內(nèi)容
        3.5.2 TMB報(bào)告臨床解讀建議
4 TMB聯(lián)合應(yīng)用展望
    4.1 TMB與PD-L1
    4.2 TMB與MSI
    4.3 TMB與總新抗原負(fù)荷
編寫專家（按姓氏拼音排序）


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)非小細(xì)胞肺癌免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療專家共識(shí)（2019年版）[J]. 周彩存,王潔,步宏,王寶成,韓寶惠,盧鈾,王哲海,朱波,王子平,宋啟斌,任勝祥,林冬梅,何雅億,胡曉樺,趙洪云,秦叔逵.  中國(guó)肺癌雜志. 2020(02)
[2]臨床分子病理實(shí)驗(yàn)室二代基因測(cè)序檢測(cè)專家共識(shí)[J]. 葉豐,吳煥文.  中華病理學(xué)雜志. 2017 (03)



本文編號(hào)：3260762