摘要：報(bào)道一例46歲女性、伴t（1;9）（p22;q34）染色體異常的急性髓系白血病M4患者。經(jīng)轉(zhuǎn)錄組測序、PCR、熒光原位雜交（FISH）等方法證實(shí)存在DEK/NUP214融合基因,而文獻(xiàn)中報(bào)道的DEK/NUP214融合基因多源于t（6：9）（p23：q34）易位。據(jù)我們所知,國際上尚無關(guān)于t（1；9）（p22;q34）變異易位的報(bào)道。我們的報(bào)道將為伴DEK/NUP214融合基因的急性髓系白血病增加新的認(rèn)識(shí)。膜島素樣生長因子2 mRNA結(jié)合蛋白（Insulin-like growth factor 2mRNA-bindingproteins,IGF2BPS）是一組RM結(jié)合蛋白家族,已知有IGF2BP1、IGF2BP2、IGF2BP3三個(gè)成員。IGF2BPS主要在胚胎時(shí)期表達(dá),它們與細(xì)胞的極化、迂移、形態(tài)、代謝、增殖、分化有關(guān)。目前研究認(rèn)為IGF2BPS與腫瘤轉(zhuǎn)移及致癌因素（KRAS,MYC和MDR1）的表達(dá)商度相關(guān)。Nek2是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一員,它主要參與細(xì)胞分裂、紡鍵體形成W及染色體分離。人體內(nèi),Nek2過表達(dá)可W導(dǎo)致染色體不穩(wěn)定性（chromosomal inste... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１．白血病細(xì)胞系中ＩＧＦ２ＢＰ２、ＩＧＦ２ＢＰ３、Ｎｅｋ２表達(dá)

組患者的表達(dá)，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；預(yù)后中等組表達(dá)高于預(yù)后良好組，但無統(tǒng)計(jì)學(xué)差??異（良好組ＶＳ中等組戶０．０８７；良好組不良組／Ｍ）．?００４；中等組ＶＳ不良組??盧０．１０９）。其余二種目的基因均與ＮＣＣＮ預(yù)后分組無相關(guān)性。（圖２．見表４．）＝種??目的基因在ＮＰＭ１、ＭＬＬ、ＦＬＴ３ＡＴＤ、Ｃ－ｋｉｔ、Ｃ距ＰＡ＋＋的陽性組、陰性組間的表達(dá)水??平均不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。（見表４．）??２．６目的基因在不良預(yù)后積分分組間的表達(dá)水平對比??Ｈ種目的基因在不良預(yù)后積分分組間的表達(dá)水平未見統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。（見表４．）??Ｐ＝０．００４??Ｉ?１??Ｐ＝Ｑ．０８７?Ｐ＝０．１Ｑ９??１０－｜??■??■?Ａ??？?■?ｉ??乂??ｉ?ｉｉｆ??每。瓣巧￣￣＾??？?■■■■?Ａ??良好?中等?不良??■５＿??圖２．?ＩＧＦ２ＢＰ２表達(dá)水平與ＮＣＣＮ預(yù)后分組的關(guān)系??３４??

圖１．白血病細(xì)胞系中ＩＧＦ２ＢＰ２、ＩＧＦ２ＢＰ３、Ｎｅｋ２表達(dá)。??ＩＧＦ２ＢＰ２、?ＩＧＦ２ＢＰ３、?Ｎｅｋ２?在?Ｋ５６２、?ＮＢ４、?Ｕ９３７、?ＨＬ６０、化ｒｋａｔ、?Ｋａｓｕｍｉ、?ＴＨＰ－１、??Ｓｋｎｏ－１細(xì)胞系中均有表達(dá)（見圖１．）。??２．?ＩＧＦ２ＢＰ２、ＩＧＦ２Ｂ陽、Ｎｅｋ２在ＭＬ患者中的表達(dá)??２．１目的基因與性別的關(guān)系??３種目的基因表達(dá)無性別差異。（見表２．）??２．２目的基因表達(dá)與初診時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)（ＷＢＣ）的關(guān)系??３種目的基因表法的表達(dá)水平與起病時(shí)白細(xì)胞數(shù)未見明顯相關(guān)。（見表２．）??２．３目的基因與ＷＨＯ分型或國內(nèi)形態(tài)學(xué)分型分組的關(guān)系??形態(tài)學(xué)分型在３種基因表達(dá)水平上未見明顯差異。（見表２．）??２．４目的基因與治療療效的關(guān)系??１３９例患者進(jìn)斤了治療療效評(píng)價(jià)，１２１例獲得ＣＲ，１８例未獲得ＣＲ。按照治巧巧??效評(píng)價(jià)分為ＣＲ組和ＮＲ／ＰＲ組，對比三種目的基因在兩組間的表達(dá)水平無統(tǒng)計(jì)學(xué)相??關(guān)性。（見表２．）我們將與３種目的基因Ｗ各自中位值為界劃分，將病例分為高、??低表達(dá)組。對比兩組ＣＲ率，發(fā)現(xiàn)Ｈ種基因的高低表達(dá)與ＣＲ率未見統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。（見??表３．）??３２??


本文編號(hào)：2967820