本文關(guān)鍵詞：87例初治多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)異常及預(yù)后分析

  更多相關(guān)文章： 多發(fā)性骨髓瘤 熒光原位雜交 細(xì)胞遺傳學(xué) 預(yù)后 硼替佐米

【摘要】：背景和目的: MM為骨髓漿細(xì)胞惡性克隆增殖性疾病，病人預(yù)后差別很大，從數(shù)月到十余年不等。盡管隨著新藥出現(xiàn)MM預(yù)后得到顯著改善，但其仍為不可治愈疾病。對(duì)MM患者進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)后評(píng)估并進(jìn)行有效的個(gè)體化治療有望進(jìn)一步改善患者生存情況。細(xì)胞遺傳學(xué)是MM重要的預(yù)后分層因素，F(xiàn)ISH是目前MM細(xì)胞遺傳學(xué)異最為有效地檢測(cè)手段。 本研究旨在探討MM常見(jiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常的特點(diǎn)及其免疫表型、臨床指標(biāo)、臨床分期等特征，行預(yù)后因素分析，篩選有效的預(yù)后指標(biāo)，以期為MM的臨床治療提供幫助。 方法： 回顧性分析2009年11月至2014年11月于吉林大學(xué)第一醫(yī)院腫瘤中心就診的87例初治MM患者，經(jīng)FISH方法檢測(cè)上述患者4個(gè)位點(diǎn)的遺傳學(xué)異常：13q14（RB-1／D13S319），14q32（IGH），17p13（p53）以及l(fā)q2l，并對(duì)部分存在IGH重排患者進(jìn)一步分析以下位點(diǎn)，包括t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)和t(14;16)(q32;q23)的檢測(cè)，分析MM患者的細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)。同時(shí)結(jié)合患者臨床及生存資料，分析常見(jiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常的臨床特征及其對(duì)治療反應(yīng)、預(yù)后的影響，篩選MM的預(yù)后指標(biāo)。 結(jié)果： 1．FISH檢測(cè)細(xì)胞遺傳學(xué)異常百分比為76%（67/87），IGH重排檢出率為48.3%（42/87），RB-1缺失總體檢出率為55.2%（48/87），p53缺失檢出率為13.8%(12/87)，lq21擴(kuò)增檢出率為51.7%（45/87）。 2．常見(jiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常臨床特征：IGH重排、RB1缺失與骨髓漿細(xì)胞數(shù)高有顯著相關(guān)性（P=0.001vs P=0.012）。 3．治療效果分析：近期療效方面，硼替佐米能夠改善IGH重排者近期療效，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.046）。RB1缺失者，硼替佐米組近期療效優(yōu)于傳統(tǒng)治療組（68.8%vs37.5%），但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.089）。p53缺失、1q21擴(kuò)增者兩組近期療效無(wú)顯著差異。遠(yuǎn)期療效方面，與傳統(tǒng)化療相比，硼替佐米為基礎(chǔ)的治療方案能夠延長(zhǎng)IGH重排、1q21擴(kuò)增、RB1缺失者OS及IGH重排、1q21擴(kuò)增者PFS，但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 4．預(yù)后分析提示：?jiǎn)我蛩胤治鎏崾綢GH重排、p53缺失、骨髓涂片漿細(xì)胞數(shù)≥30%為OS預(yù)后不良因素（P=0.006vs P=0.003vs P=0.001）,RB1缺失、骨髓涂片漿細(xì)胞數(shù)≥30%為PFS預(yù)后不良因素（P=0.024vs P=0.004）。多因素分析提示p53缺失為OS獨(dú)立預(yù)后不良因素(P=0.047)。 結(jié)論： 1．多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)異常發(fā)生率高，常存在多種遺傳學(xué)異常。 2．硼替佐米能使IGH重排、RB1缺失者近期療效及IGH重排、1q21擴(kuò)增、RB1缺失者遠(yuǎn)期療效受益。 3.單因素分析提示IGH重排、p53缺失、骨髓涂片漿細(xì)胞數(shù)≥30%為OS預(yù)后不良因素,RB1缺失、骨髓涂片漿細(xì)胞數(shù)≥30%為PFS預(yù)后不良因素。多因素分析提示p53缺失為OS獨(dú)立預(yù)后不良因素。 4.對(duì)于初治MM患者治療前行FISH檢測(cè)，進(jìn)行預(yù)后分層評(píng)估，在此基礎(chǔ)上選取個(gè)體化治療方案，有利于改善患者預(yù)后。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R733.3

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 張艷;江濱;黃曉軍;師巖;何琦;黨輝;邱鏡瀅;陸道培;;多發(fā)性骨髓瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)研究[J];中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志;2007年01期

，

本文編號(hào)：1287230