本文關(guān)鍵詞：針刺對(duì)偏頭痛大鼠血清SP、CGRP影響的實(shí)驗(yàn)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《山東大學(xué)》 2010年

兒童交替性偏癱家系A(chǔ)TP1A2基因檢測(cè)

袁超  

【摘要】： 研究背景： 兒童交替性偏癱(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一種罕見的綜合癥,在臨床上多表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作,程度不等的交替性偏癱,發(fā)作期和發(fā)作間期常伴張力障礙性姿勢(shì)異常,并可有短暫的眼肌麻痹及眼球震顫,進(jìn)行性智力障礙亦為本病重要特征。目前關(guān)于本病的病因尚不清楚,近年在分子水平的研究有一定進(jìn)展；有研究發(fā)現(xiàn)AHC的發(fā)病和一種與家族偏癱性偏頭痛(familial hemiplegic migraine,FHM)相關(guān)的編碼鈉鉀泵的ATP1A2基因相關(guān)；在此基因的ATP酶磷酸化區(qū)域發(fā)生1237C→A的突變,導(dǎo)致了蘇氨酸向天冬氨酸的轉(zhuǎn)變(T378N)；這是第一次關(guān)于ATP1A2基因突變引起AHC發(fā)病的報(bào)道。我們通過對(duì)一個(gè)中國人家系的研究,試圖發(fā)現(xiàn)此基因是否發(fā)生該突變以及是否有新的基因突變點(diǎn)導(dǎo)致AHC的發(fā)病,這對(duì)指導(dǎo)臨床診斷,發(fā)現(xiàn)新的治療方法有重要意義。 研究目的： 對(duì)一患有兒童交替性偏癱的家系進(jìn)行基因檢測(cè),以期找到導(dǎo)致AHC發(fā)病的基因突變點(diǎn). 研究方法： 對(duì)家族的五名成員肘正中靜脈取血10ml,使用EDTA抗凝,-20℃保存,按照操作步驟從血液中提取基因組DNA,,紫外分光光度計(jì)測(cè)定OD260/OD280大于1.8；用Primer5根據(jù)突變區(qū)域設(shè)計(jì)引物(引物序列引物1:5' -GGTCTAGGGTAAGGTTATGG-3'引物2:5 '-CCTCCTCTAATCCTATCCAC-3'),進(jìn)行PCR(反應(yīng)體系20ul,循環(huán)條件：變性95℃5min,變性94℃30s,退火57℃30s,延伸72℃30s,終止72℃7 min,共30個(gè)循環(huán)。).2%瓊脂糖凝膠電泳測(cè)定產(chǎn)物分子量,用DL2000作為相對(duì)分子量標(biāo)志,β-肌動(dòng)蛋白作為內(nèi)參,均在312bp處得到目的條帶；用產(chǎn)物作為初始DNA和引物重復(fù)PCR,得到足量DNA,每人的標(biāo)本分裝2管,進(jìn)行基因測(cè)序。 研究結(jié)果： 經(jīng)過基因測(cè)序,用正常ATP1A2基因片段序列和基因測(cè)序序列進(jìn)行比對(duì)及基因測(cè)序圖中在1237c堿基處未見明顯雙峰,其他位置波形亦無異常雙峰,在5個(gè)樣本中均未發(fā)現(xiàn)基因突變點(diǎn)。 研究結(jié)論：1.在目的基因片段及其他基因編碼序列未發(fā)現(xiàn)基因突變,但不排除在某些非編碼區(qū)域,如啟動(dòng)子序列及內(nèi)含子區(qū)域發(fā)生基因突變； 2.由于AHC和FHM在臨床表現(xiàn)和分子機(jī)制的高度相關(guān)性,有必要從引起FHM的其他基因突變及基因多態(tài)性研究來發(fā)現(xiàn)引起AHC發(fā)病的新的替代基因。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號(hào)】：R748
【目錄】：

中文摘要6-8

英文摘要8-10

英文縮寫語及中英文對(duì)照表10-12

前言12-14

資料與方法14-20

實(shí)驗(yàn)結(jié)果20-21

討論21-28

結(jié)論28-29

附圖表29-32

參考文獻(xiàn)32-35

綜述35-43

致謝43-44

攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄44-45

學(xué)位論文評(píng)閱及答辯情況表45

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【參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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1 袁超;兒童交替性偏癱家系A(chǔ)TP1A2基因檢測(cè)[D];山東大學(xué);2010年

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本文編號(hào)：171868