人類牙釉質(zhì)蛋白基因(Amelogenin, AMEL)為X、Y染色體同源基因,分別稱為AMEL-X和AMEL-Y。根據(jù)二者在擴(kuò)增序列大小的不同可以確定性別,在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐和臨床醫(yī)學(xué)等應(yīng)用中具有重要意義。但是,AMEL基因在不同個(gè)體和人群中的遺傳變異而導(dǎo)致性別決定并不是100%準(zhǔn)確;通常由于特異性產(chǎn)物擴(kuò)增異常,有可能導(dǎo)致性別錯(cuò)判。本文重點(diǎn)從AMEL基因的遺傳變異、分型技術(shù)、以及引起性別誤判的應(yīng)對(duì)策略方面進(jìn)行綜述。

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【文章目錄】：
1 AMEL基因的發(fā)現(xiàn)、特點(diǎn)及法醫(yī)學(xué)意義
    1.1 AMEL基因的發(fā)現(xiàn)和特點(diǎn)
2 AMEL基因用于性別鑒定的分型方法
    2.1 熒光標(biāo)記多重?cái)U(kuò)增
    2.2 擴(kuò)增產(chǎn)物長(zhǎng)度多態(tài)性分析技術(shù)
    2.3 新一代測(cè)序技術(shù)
3 AMEL基因遺傳變異
    3.1 AMEL基因的突變頻率
    3.2 AMEL基因的遺傳變異類型
    3.3 AMEL基因變異的發(fā)生機(jī)制
        3.3.1 引物結(jié)合區(qū)變異的發(fā)生機(jī)制
        3.3.2 包含AMEL基因座的Y染色體微缺失的發(fā)生機(jī)制
4 性別分型異常的判斷和策略
    4.1 觀察AMEL-X峰高
    4.2 用其他包含不同AMEL引物的復(fù)合擴(kuò)增試劑盒進(jìn)行核驗(yàn)
    4.3 用包含其他基因座的試劑盒來(lái)確定Y染色體是否存在
    4.4 采用包含有AMEL基因的混合STR基因座復(fù)合擴(kuò)增試劑盒
    4.5 采用檢測(cè)X染色體的數(shù)目來(lái)鑒定未知樣本
    4.6 注意考慮是否存在性別分化異常
5 展望



本文編號(hào)：3751024