發(fā)布時(shí)間：2021-07-29 07:47

　　目的:微單倍型（microhaplotype,MH）是近年研究發(fā)現(xiàn)的新型遺傳標(biāo)記,位于非重組熱區(qū),是指200bp范圍內(nèi)2-5個(gè)單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）位點(diǎn)的組合,兼具短串聯(lián)重復(fù)（short tandem repeats,STR）和SNP的優(yōu)點(diǎn),如片段短、突變率低、多態(tài)性良好、含有祖先信息等,且無(wú)二者的缺點(diǎn)如STR的stutter峰、SNP無(wú)法用于混合檢材等,是具有極大潛力的法醫(yī)學(xué)遺傳標(biāo)記。目前對(duì)其的研究尚處于起步階段,本課題擬篩選適合中國(guó)人群的微單倍型基因座,應(yīng)用下一代測(cè)序技術(shù)（next generation sequencing,NGS）構(gòu)建檢測(cè)體系,評(píng)估體系的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值,為法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別和親緣鑒定提供新的遺傳標(biāo)記及技術(shù)方案。方法:從千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)篩選出在漢族人群中雜合度大于0.4的SNP位點(diǎn),以位于非重組熱區(qū)、200bp內(nèi)有2-5個(gè)SNP作為標(biāo)準(zhǔn)篩選微單倍型基因座。以篩選出的基因座為核心內(nèi)容,構(gòu)建微單倍型數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)站。并且從篩選出的基因座中選擇12個(gè)位于常染色體、雜合度大于0.7、等位基因頻率均衡的基因座構(gòu)建二代測(cè)序... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：69 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖154個(gè)被測(cè)樣本的覆蓋深度Fig.1TheCoverageDepthof54detectedSample

圖212個(gè)微單倍型基因座平均覆蓋度Fig.2TheAverageDoCof12microhaplotypeLocus

各基因座%allele、%noise構(gòu)成比Fig.3Distributionofconstituentproportionofaverage%alleleand%noiseateachlocus

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]常染色體遺傳標(biāo)記直系親緣關(guān)系指數(shù)的統(tǒng)一算法[J]. 馬冠車(chē),李淑瑾,叢斌.  中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志. 2018(03)
[2]親權(quán)指數(shù)計(jì)算的新方法[J]. 呂德堅(jiān),陸惠玲.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2009(04)



本文編號(hào)：3308924