本文選題：登山運動員 + 基因多態(tài)性�。� 參考：《重慶醫(yī)學》2015年20期

【摘要】：目的探討低氧誘導因子-1α(HIF-1α)、肌紅蛋白(MB)和內(nèi)皮型一氧化氮合酶(eNOS)的基因多態(tài)性與藏族登山運動員表型特征的關系,找出候選基因中有利于高原適應和低氧運動的多態(tài)性位點,為運動員早期的科學選材提供參考和理論依據(jù)。方法依據(jù)文獻和研究內(nèi)容自行設計問卷調(diào)查表,簽訂知情同意書;進行基本體征及心肺功能和血生化檢測;利用候選基因策略,3個候選基因利用HapMap databank共選擇14個tSNPs位點,用Taqman探針技術完成了全部有效樣本的基因分型工作,采用plink軟件對所得數(shù)據(jù)進行關聯(lián)分析。結果 115例西藏專業(yè)登山運動員的臨床表型數(shù)據(jù)及血液樣本,最終有109例合格的血液樣本用于基因分型。對3個候選基因的14個SNPs位點與表型數(shù)據(jù)的數(shù)量性狀進行了關聯(lián)分析,發(fā)現(xiàn)eNOS基因上一個SNP與室間隔膜厚度相關;HIF-1α基因的2個SNP與右室流出道,主動脈內(nèi)徑及平均血小板體積顯著相關;而MB上2個SNPs與血紅蛋白濃度,紅細胞分布寬度及血小板計數(shù)顯著相關(P0.05)。結論通過關聯(lián)分析提示HIF-1α和eNOS及MB上的一些位點多態(tài)性與心功能和血液學的一些指標相關。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the gene polymorphisms of hypoxia inducible factor 1 偽 (HIF-1 偽), myoglobin (MBB) and endothelial nitric oxide synthase (Enos) and the phenotypic characteristics of Tibetan climbers, and to find out the polymorphic loci of candidate genes that are beneficial to altitude adaptation and hypoxic exercise. To provide reference and theoretical basis for early scientific selection of athletes. Methods according to the literature and the contents of the study, we designed a questionnaire, signed the informed consent form, carried out the basic signs, cardiopulmonary function and blood biochemical tests, and selected 14 tSNPs loci by using the candidate gene strategy, 3 candidate genes using HapMap databank. Taqman probe technique was used to complete the genotyping of all effective samples, and the data were analyzed by plink software. Results the clinical phenotypic data and blood samples of 115 Tibetan professional mountaineers were obtained, and 109 qualified blood samples were used for genotyping. The 14 SNPs loci of 3 candidate genes were correlated with quantitative traits of phenotypic data. It was found that one SNP on the eNOS gene was associated with 2 SNP of the HIF-1 偽 gene and the right ventricular outflow tract (RVOT) of the HIF-1 偽 gene. There was a significant correlation between aortic diameter and mean platelet volume, while two SNPs on MB were significantly correlated with hemoglobin concentration, erythrocyte distribution width and platelet count (P 0.05). Conclusion some polymorphism of HIF-1 偽, eNOS and MB are associated with cardiac function and hematological parameters by association analysis.
【作者單位】： 西藏大學醫(yī)學院高原醫(yī)學研究中心;中國科學院北京基因組研究所;西藏自治區(qū)人民醫(yī)院B超室;北京大學腫瘤醫(yī)院遺傳室;
【基金】：國家自然科學基金資助項目(81060161) 教育部科學技術司資助項目(210215) 2010年西藏自治區(qū)科技廳重點科技資助項目
【分類號】：R87

【參考文獻】

相關期刊論文 前5條

1 馬福才;康龍麗;;基因多態(tài)性與高原性肺水腫的易感性研究進展[J];國外醫(yī)學(醫(yī)學地理分冊);2013年04期

2 馬蘭;格日力;;肌紅蛋白生物學作用與低氧[J];青海醫(yī)學院學報;2011年01期

3 齊新章;王曉君;朱世海;饒鑫峰;魏蓮;魏登邦;;高原鼢鼠和高原鼠兔心臟對低氧環(huán)境的適應[J];生理學報;2008年03期

4 劉坤祥;孫學川;王圣巍;胡斌;;HIF-1基因C1772T、G1790A多態(tài)性與藏族人群高原低氧適應關系的研究[J];生物醫(yī)學工程學雜志;2007年03期

5 楊若愚;王予彬;沈勛章;蔡廣;;基因多態(tài)性與杰出運動能力[J];中國組織工程研究;2014年07期

【共引文獻】

相關期刊論文 前10條

1 馬蘭;楊應忠;靳國恩;格日力;;藏羚羊與藏綿羊心肌、骨骼肌中肌紅蛋白含量和乳酸脫氫酶活性的比較[J];動物學雜志;2012年03期

2 張勤文;俞紅賢;荊海霞;李莉;魏青;牛海林;薛乾;梁林;;大通牦牛骨骼肌微血管密度增齡性變化特點[J];動物醫(yī)學進展;2012年11期

3 李冰;賈曄然;魏文婷;陳淼;張紅璇;;缺氧誘導因子-1α基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病易感性的關系[J];廣東醫(yī)學;2013年11期

4 宣輝;楊錚;萬崇華;丁元林;譚健烽;褚成靜;王們;;糖尿病患者報告結局、生命質量與基因多態(tài)性關系的初步探討[J];廣東醫(yī)學院學報;2015年01期

5 ;cDNA cloning and expression of erythropoietin in the plateau zokor(Myospalax baileyi) from the Qinghai-Tibet Plateau[J];Chinese Science Bulletin;2012年09期

6 宋蕾;羅曉菡;盧英民;;血清肌紅蛋白水平與高頻率呼吸狀態(tài)的相關性研究[J];海南醫(yī)學;2013年05期

7 時楊;陳建榮;吳廣洲;姚登福;;缺氧相關血管生成因子對肺癌預后及靶向治療的臨床價值[J];南通大學學報(醫(yī)學版);2015年01期

8 熊輝霞;李占全;崔森;楊應忠;;青海地區(qū)漢族和藏族人群HIF-1α基因rs11549465多態(tài)性與慢性高原病的關系[J];環(huán)境與健康雜志;2014年11期

9 馬永貴;賀玉姣;謝惠春;;c-fos在低氧適應高原鼢鼠(Myospalax baileyi)延髓中表達的免疫組織化學研究[J];青海師范大學學報(自然科學版);2011年02期

10 馬蘭;格日力;;肌紅蛋白生物學作用與低氧[J];青海醫(yī)學院學報;2011年01期

相關會議論文 前2條

1 邱福恩;;人類基因多態(tài)性或突變相關專利申請所涉及的法律及倫理問題探討[A];專利法研究（2010）[C];2011年

2 牛海林;魏青;俞紅賢;;1日齡高原牦牛心肌細胞線粒體超微結構觀察[A];中國畜牧獸醫(yī)學會動物解剖學及組織胚胎學分會第十六次學術研討會論文集[C];2010年

相關博士學位論文 前7條

1 常榮;藏羚羊高海拔低氧適應的心臟特征及CaMKⅡδ、ANP、BNP基因的克隆與表達[D];青海大學;2011年

2 岳豐;密點麻蜥的能量代謝以及三種沙蜥的繁殖生物學研究[D];蘭州大學;2013年

3 唐曉龍;青藏高原兩種沙蜥的代謝特征及其對環(huán)境的適應[D];蘭州大學;2013年

4 李騫;藏族低氧適應與遺傳多態(tài)性的相關性研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

5 張圣婷;青藏高原根田鼠Igf1/Igfbp1基因的序列變異及低氧應答模式研究[D];浙江大學;2013年

6 迪麗努爾·買買提依明;CMS大鼠及后代模型的建立和N-乙酰半胱氨酸及維藥香青蘭藥物干預的研究[D];新疆醫(yī)科大學;2014年

7 馬蘭;肌紅蛋白在藏羚羊心肌和骨骼肌低氧適應中的作用[D];青海大學;2014年

相關碩士學位論文 前10條

1 柯金坤;不同海拔三個藏族人群HIF-1α基因與HIF-2α基因多態(tài)位點的比較研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2010年

2 鄭亞寧;高原鼢鼠骨骼肌VEGF基因的特異性研究[D];青海大學;2011年

3 王曉君;高原鼢鼠和高原鼠兔氧傳輸系統(tǒng)部分特征的比較[D];青海大學;2008年

4 田云梅;高原低氧免疫損傷及其干預措施的研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學科學院;2009年

5 王智;甘肅鼢鼠鼻腔的組織解剖及低氧條件下鼻粘膜內(nèi)含SP及CGRP的免疫反應纖維[D];陜西師范大學;2009年

6 姚娟;蘆丁的抗缺氧作用及其分子機制研究[D];蘭州大學;2012年

7 白晟遙;應用二維應變評估藏區(qū)動脈導管未閉患兒介入前后心肌收縮功能[D];河北醫(yī)科大學;2012年

8 王多偉;精子型乳酸脫氫酶LDH-C_4在高原鼠兔體細胞中表達[D];青海大學;2012年

9 祁s，

本文編號：1954199