本文關(guān)鍵詞：石家莊市新生兒耳聾基因篩查結(jié)果分析

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【摘要】：目的:構(gòu)建石家莊市新生兒耳聾基因突變攜帶率信息儲(chǔ)備庫。方法:新生兒出生后3d采足跟血,應(yīng)用熒光定量PCR法進(jìn)行遺傳性耳聾GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2AG和2168AG)和線粒體12SrRNA基因(1555AG和1494CT)檢測。結(jié)果:9 421例新生兒中共發(fā)現(xiàn)突變攜帶者384例,檢出率為4.08%,其中158例(1.68%)攜帶GJB2 235delC雜合突變,1例(0.01%)攜帶235delC純合突變,55例(0.58%)攜帶299-300delAT雜合突變;133例(1.41%)攜帶IVS7-2AG雜合突變,1例(0.01%)攜帶IVS7-2AG純合突變,19例(0.20%)攜帶2168AG雜合突變;14例(0.15%)攜帶1555AG均質(zhì)突變,3例(0.03%)攜帶1555AG異質(zhì)突變。其中1例(0.01%)同時(shí)攜帶235delC雜合突變和IVS7-2AG雜合突變和1555AG異質(zhì)突變,1例(0.01%)同時(shí)攜帶有235delC和IVS7-2AG雜合突變。結(jié)論:GJB2基因235delC位點(diǎn)和SLC26A4基因IVS7-2AG位點(diǎn)是石家莊市新生兒耳聾基因突變的熱點(diǎn)位點(diǎn);初步建成石家莊市新生兒耳聾基因突變率信息儲(chǔ)備庫。
【作者單位】： 石家莊市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科;石家莊市欒城區(qū)婦幼保健所;
【關(guān)鍵詞】： 聚合酶鏈反應(yīng) 耳聾 基因 新生兒
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 上世紀(jì)80年代,北京、上海、廣州率先開展新生兒兩病篩查(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥),后逐步推廣到全國各地,新生兒疾病篩查逐步成為出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要手段。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,診療技術(shù)的提高,篩查的病種越來越多,醫(yī)務(wù)人員對(duì)新生兒耳聾基因檢測的認(rèn)識(shí)也在逐步

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 朱曉燕;魏欽俊;魯雅潔;王荷溪;陳智斌;曹新;邢光前;;耳聾分子病因?qū)W檢測與臨床應(yīng)用研究[J];南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2013年02期

2 歐陽治國;吳皓;;GJB2基因突變及其聽力損失特點(diǎn)[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2008年01期

3 李倩;王秋菊;;新生兒聾病易感基因篩查的研究進(jìn)展[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2015年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 封紀(jì)珍;李天潔;莫中福;李麗欣;王亞凡;;6945例新生兒耳聾基因突變方式調(diào)查[J];國際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2015年04期

2 Liu Xue Zhong;Shan Kun;Qing Jing;Cheng Jing;YanDenise;;NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J];Journal of Otology;2013年01期

3 崔慶佳;黃麗輝;;GJB2基因突變與聽力損失的關(guān)系[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年19期

4 高海波;朱慶文;周君;;南通市765名新生兒耳聾基因檢測臨床應(yīng)用研究[J];南通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2014年06期

5 劉海紅;周怡;郝津生;倪鑫;;聽力學(xué)教學(xué)中新生兒耳聾基因篩查咨詢要點(diǎn)[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2015年04期

6 常亮;趙楠;劉平;趙揚(yáng)玉;喬杰;;耳聾基因芯片技術(shù)在孕婦耳聾基因突變檢測中的應(yīng)用[J];中國婦幼保健;2013年30期

7 陳方方;郭紫芬;軒貴平;;線粒體12SrRNA突變與耳聾相關(guān)性研究進(jìn)展[J];中國抗生素雜志;2015年03期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 王輝兵;GJB2單雜合突變非綜合征型耳聾致病機(jī)制的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2013年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 徐丹;基于GJB2 235de1C單雜合突變致聾的GJB2基因上游調(diào)控區(qū)的序列分析[D];南京醫(yī)科大學(xué);2013年

2 黃愛萍;遲發(fā)性耳聾家系臨床表型及相關(guān)基因突變研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

3 劉德勝;云南省部分地區(qū)聾兒GJB2基因的檢測與分析[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2014年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 關(guān)靜;郭玉芬;徐百成;趙亞麗;李慶忠;王秋菊;;中國西北地區(qū)部分語前聾患者GJB2基因突變的分子流行病學(xué)研究[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2006年04期

2 張華;劉宇清;王幼勤;李貴芳;羅振元;姜鵬飛;李斐;王樹輝;鄧開仙;;遺傳性耳聾基因芯片檢測及其臨床意義[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2009年22期

3 ;Molecular screening of patients with nonsyndromic hearing loss from Nanjing city of China[J];Journal of Biomedical Research;2011年05期

4 張艷;卞穎華;許鵬飛;黃辰飛;曹新;邢光前;魏欽俊;;應(yīng)用基因芯片技術(shù)檢測非綜合征型耳聾基因突變[J];生物技術(shù)通訊;2010年01期

5 李慶忠,王秋菊,趙立東,袁虎,李麗娜,劉穹,韓東一;國人非綜合征型遺傳性聾患者GJB3基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2005年03期

6 趙亞麗;李慶忠;翟所強(qiáng);蘭蘭;袁虎;王秋菊;;國人前庭水管擴(kuò)大患者SLC26A4基因的特異性突變[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2006年02期

7 王國建;戴樸;韓東一;金政策;李琦;陳靜;孫R，

本文編號(hào)：960006