本文關(guān)鍵詞：斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良近親結(jié)婚的家系中新的CHST6突變研究

  更多相關(guān)文章： CHST等位基因相同點(diǎn)突變 斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良 近親結(jié)婚 基因測(cè)序 CHST基因突變

【摘要】：目的了解斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良近親婚配家系遺傳結(jié)構(gòu)特征,探討斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)、與CHST6基因突變的關(guān)系以及基因突變的類型。方法該斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良的家系所有成員都經(jīng)過(guò)詳細(xì)病史詢問(wèn)、嚴(yán)格的眼科檢查,留存外眼像�；颊咝g(shù)中切除的病變角膜標(biāo)本行組織病理學(xué)檢查,采用標(biāo)準(zhǔn)方法行HE染色,采集7名成員外周血各5 mL,提取RNA,逆轉(zhuǎn)錄生成cDNA,對(duì)其產(chǎn)物測(cè)序,CHST6測(cè)序結(jié)果與正常人群進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果基因測(cè)序結(jié)果顯示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型為隱性純合子。組織病理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)先證者角膜基質(zhì)中有大量的淀粉樣物質(zhì)沉積。斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系中2例患者在兩條等位CHST6基因上存在相同的點(diǎn)突變(1072TC),余表型正常且與先證者有血緣關(guān)系的人員均是該突變基因的攜帶者。結(jié)論 2例患者的兩條等位CHST6基因上存在相同點(diǎn)突變(1072TC),基因型為隱性純合子。
【作者單位】： 華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院眼科;
【關(guān)鍵詞】： CHST等位基因相同點(diǎn)突變 斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良 近親結(jié)婚 基因測(cè)序 CHST基因突變
【分類號(hào)】：R772.2
【正文快照】： 角膜營(yíng)養(yǎng)不良為一系列與遺傳有關(guān)的進(jìn)行性角膜病變的總稱[1]。按部位分為:上皮型角膜營(yíng)養(yǎng)不良、基質(zhì)型角膜營(yíng)養(yǎng)不良、內(nèi)皮細(xì)胞層和Descem-et膜角膜營(yíng)養(yǎng)不良。基質(zhì)型角膜營(yíng)養(yǎng)不良又包括顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、中央實(shí)質(zhì)層結(jié)晶狀角膜營(yíng)養(yǎng)不

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 齊燕華;黨秀紅;蘇虹;周南;梁婷;王錚;黃尚志;;斑點(diǎn)狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良的CHST6基因突變鑒定[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 李璇;斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良CHST6基因突變及組織病理學(xué)研究[D];大連醫(yī)科大學(xué);2011年

，

本文編號(hào)：915822