發(fā)布時間：2017-08-17 23:04

  本文關鍵詞：白介素10基因多態(tài)性與Behcet病及Vogt-小柳原田綜合征相關性研究

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【摘要】：目的： Behcet�。˙ehcet’s disease,BD）及Vogt-小柳原田綜合癥（Vogt-Koyanagi—Haradasyndrome，VKH）是我國最常見和最重要的致盲性葡萄膜炎類型。本研究的目的是探討白介素10（Interleukin-10，IL-10）基因多態(tài)性是否與中國漢族人群BD及VKH綜合征相關。 方法:選擇中國漢族人群718例BD患者、300例VKH綜合征患者和1753例健康對照者，運用聚合酶鏈式反應(Polymerase Chain Reaction，PCR)-限制性片段長度多態(tài)性(Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP)或TaqMan SNP檢測的方法，分兩階段檢測IL-10基因的6個SNP位點(rs1800871、rs1800872、rs1800896、 rs3021094、 rs3790622及rs1554286)，用SHEsis網(wǎng)絡平臺(http://analysis.bio-x.cn)和SPSS16.0軟件采用卡方（χ2）檢驗進行統(tǒng)計學分析，Bonferroni校正，Pc＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義，探討上述6個SNP位點的多態(tài)性與中國漢族人群BD及VKH綜合征的相關性。用Real-time PCR方法檢測陽性SNP位點的IL-10mRNA的表達水平。 結果：所有健康對照組的基因型及等位基因分布都符合哈-溫平衡。 第一階段基因分型，BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型,rs1800872AA基因型和rs1554286TT基因型的頻率均顯著高于對照組（Pcorrected(Pc)=5.03×10-3, OR=1.778; Pc=4×10-4, OR=1.962; Pc=2.72×10-5, OR=2.154）,而rs1800871、 rs1800872及rs1554286C等位基因的頻率均顯著低于對照組（Pc=1.82×10-5, OR=0.544; Pc=6.1×10-5, OR=0.562; Pc=3.15×10-5, OR=0.558）。IL-10基因的其余3個SNP位點基因型和等位基因頻率分布，，在Behcet病患者和健康對照組之間均無統(tǒng)計學差異。VKH綜合征患者的IL-10基因6個SNP的等位基因及基因型頻率與正常對照組之間均無統(tǒng)計學差。根據(jù)眼外臨床表現(xiàn)分層分析，VKH綜合征患者的IL-10基因6個SNP的等位基因及基因型頻率與正常對照組之間均無統(tǒng)計學差。 第二階段基因分型，BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型的頻率顯著高于對照組（Pc=2.33×10-4, OR=1.619），C等位基因顯著低于對照組（Pc=5.59×10-5, OR=0.670）。第一階段和第二階段綜合，BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型的頻率顯著高于對照組（Pc=2.50×10-8, OR=1.713），C等位基因顯著低于對照組（Pc=3.65×10-11, OR=0.613）。根據(jù)BD組的主要眼外臨床表現(xiàn)分層分析，在“殖器潰瘍，皮損，針刺反應陽性測試”各層，BD患者組rs1800871T的等位基因頻率顯著高于對照組。 在脂多糖（LPS）及抗CD3/CD28抗體刺激健康人外周血單核細胞（PBMC）后，IL-10mRNA表達水平在不同rs1800871基因型之間無統(tǒng)計學差異。 結論: IL-10基因多態(tài)與BD發(fā)病有關。rs1800871位點TT基因型和rs1800872AA基因型和rs1554286TT基因型可能是BD的易感基因。IL-10基因rs1800871、rs1800872及rs1554286的C等位基因與Behcet病的保護性相關。IL-10基因多態(tài)與VKH綜合征無相關性。
【關鍵詞】：Behcet病 Vogt-小柳原田綜合征 IL-10 基因多態(tài)性
【學位授予單位】：福建醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R773
【目錄】：

• 英文縮寫詞匯表4-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-9
• 前言9-13
• 第一部分 白介素 10 基因多態(tài)性與 Behcet 病的相關性研究13-40
• 前言13-14
• 1 材料與方法14-27
• 2 研究結果27-36
• 3 討論36-40
• 第二部分 白介素 10 基因多態(tài)性與 Vogt 小柳原田綜合征相關性研究40-53
• 前言40-41
• 1 材料與方法41-44
• 2 研究結果44-50
• 3 討論50-53
• 全文總結53-54
• 研究展望54-55
• 參考文獻55-61
• 致謝61-62
• 綜述62-72
• 參考文獻69-72

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 ;SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J];Cell Research;2005年02期

2 楊培增,張震,王紅,周紅顏,黃祥坤,李兵;葡萄膜炎的臨床類型及病因探討[J];中華眼底病雜志;2002年04期

3 ;Experimental Studies of Melanin Associated Antigen and Its Relationship with Sympathetic Ophthalmia and Vogt-Kayanagi-Harada Syndrome[J];眼科學報;2003年03期

本文編號：691510