目的分析354例耳聾高危兒及39例先天性耳聾患者家系的耳聾相關(guān)基因突變,并對這些家庭提供遺傳咨詢。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肅省婦幼保健院遺傳中心就診的354例漢族耳聾高危兒患者及39例漢族耳聾患者家系。采用耳聾基因芯片法對354例耳聾高危兒進(jìn)行耳聾基因突變檢測,采用Sanger測序法及高通量測序Pannel法對39例耳聾患者家庭的先證者進(jìn)行耳聾基因突變檢測。耳聾患者家庭的先證者母親再孕時(shí),于孕18～21周時(shí)經(jīng)腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger測序法對耳聾患者家系的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果 354例耳聾高危兒中,21例檢測到GJB2突變,16例檢測到SLC26A4突變,1例檢測到12S rRNA均質(zhì)突變。39例耳聾患者中,13例檢測到GJB2突變,15例檢測到了SLC26A4突變,10例檢測到12S rRNA均質(zhì)突變,1例檢測到LOXHD1復(fù)合雜合突變。6個(gè)先證者明確診斷的家系在產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn),6例胎兒中,3例為受累胎兒,2例為攜帶者,1例胎兒未檢測到與先證者相同的致病突變。結(jié)論耳聾基因篩查可以提高耳聾高危兒的異常檢出率。明確基因診斷的耳聾患者家系在孕... 

【文章來源】：生殖醫(yī)學(xué)雜志. 2020,29(09)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
資料與方法
    一、研究對象
    二、基因組DNA提取
    三、耳聾基因芯片檢測
    四、GJB2及12S rRNA基因突變分析
    五、高通量測序Pannel分析
    六、數(shù)據(jù)分析
結(jié) 果
    一、耳聾高危兒基因芯片檢測
    二、耳聾患者Sanger測序和高通量Pannel測序
    三、耳聾患者家系產(chǎn)前診斷分析結(jié)果
討 論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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