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廣西2016~2018年新生兒耳聾基因突變發(fā)生情況分析

發(fā)布時間:2021-01-15 23:53
  目的對廣西2016-06~2018-12出生的6 590名新生兒的耳聾基因突變情況進行分析,為新生兒耳聾基因突變防控提供科學依據(jù)。方法選擇2016-06~2018-12在廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科分娩的新生兒共6 590名取臍帶血提取DNA,采用晶芯十五項遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒接受耳聾基因GJB2、SLC26A4、GJB3和線粒體DNA12SrRNA四個基因的突變位點篩查。結果共檢出耳聾基因突變攜帶者156名,突變總攜帶率為2.37%。突變發(fā)生率大小排列為GJB2> SLC26A4>線粒體DNA12SrRNA> GJB3,發(fā)生率分別占48.72%、34.62%、14.10%和2.56%。男女嬰比較基因突變構成比差異無統(tǒng)計學意義(P> 0.05);不同年份基因突變構成比差異無統(tǒng)計學意義(P> 0.05)。結論廣西2016~2018年間新生兒耳聾基因突變攜帶率與既往報道相近,未發(fā)現(xiàn)性別、年份基因突變構成比的差別。 

【文章來源】:中國臨床新醫(yī)學. 2020,13(09)

【文章頁數(shù)】:3 頁

【文章目錄】:
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
    1.3 統(tǒng)計學方法
2 結果
    2.1 156名新生兒耳聾基因突變位點發(fā)生構成比
    2.2 156名新生兒耳聾基因突變性別構成比比較
    2.3 156例新生兒耳聾基因突變的不同年份構成比比較
3 討論


【參考文獻】:
期刊論文
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[2]2015-2018年晉東南地區(qū)新生兒耳聾基因突變發(fā)生情況分析[J]. 郝偉明,李紅霞,王裕,樊軍,米鵬霞,郭興萍.  中國婦幼保健. 2019(17)
[3]21386例新生兒聽力篩查與聾病易感基因聯(lián)合篩查結果分析[J]. 唐燕青,文春秀,何升,覃海松,鄭海洋,易賞,林麗,陳秋莉,王梁,陳碧艷.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(10)
[4]南寧市4679例新生兒突變耳聾基因篩查結果[J]. 杜娟,許涓涓,黃萍麗,付華鈺.  山東醫(yī)藥. 2015(43)
[5]遺傳性非綜合征性耳聾基因診斷的研究進展[J]. 蔣樹娟,何蓉.  國際兒科學雜志. 2011 (05)
[6]GJB3在攜帶GJB2單等位基因突變的中國耳聾人群中的突變分析[J]. 袁永一,黃德亮,于飛,韓冰,王國建,韓東一,戴樸.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2010 (04)
[7]新生兒聾病基因篩查——悄然的革命[J]. 王秋菊.  聽力學及言語疾病雜志. 2008(02)
[8]我國新生兒聽力篩查現(xiàn)狀[J]. 于麗玫,宇雅蘋,孫喜斌.  中國聽力語言康復科學雜志. 2010 (05)



本文編號:2979743

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