背景:視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）是常見的引起視力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遺傳異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性,有散發(fā)、常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳和雙基因遺傳等多種遺傳方式。據(jù)估計世界約有150萬人患有此病,其中中國人約占1/4左右,且程逐年上升趨勢。40%-50%的患者為散發(fā)或單發(fā),無家族發(fā)病史,稱為散發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（sporadic retinitis pigmentosa,SRP）。到目前為止,已經(jīng)證實的人類RP相關(guān)基因突變位點已多達50多個,其中視紫紅質(zhì)基因（rhodopsin,RHO）是研究最廣泛、最早被發(fā)現(xiàn)的與RP有關(guān)的致病基因,迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了100多種RHO基因突變。國外對散發(fā)性RP患者RHO基因突變的報道屢見不鮮,而中國人散發(fā)性RP患者中RHO基因發(fā)生突變的研究和報道較為罕見。鑒于此本課題對散發(fā)性RP患者的RHO基因進行分析檢測,以期待為臨床提供一些有意義的參考資料。目的:分析RHO基因在中國遼寧地區(qū)散發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性患者中的突變情況,為散發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的致病機制及其臨床分類建立新的依據(jù)。方法:（1）收集我院門... 

【文章來源】：大連醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

眼底圖像（患者男性，19歲,圖中可見眼底視網(wǎng)膜血管較細,視盤顏色略淡,紅色箭頭處所示為視網(wǎng)膜血管旁的骨細胞樣色素沉著）

眼底圖像(患者女,45歲,圖中可見眼底表現(xiàn)為整個視網(wǎng)膜色淡，血管變細，視盤顏色變淡，網(wǎng)膜周邊可見大量彌漫不規(guī)則的骨細胞樣色素沉著)

視野(患者女,45歲,視野表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性典型的管狀視野)

【參考文獻】：
期刊論文
[1]中藥夜明方對rds小鼠視網(wǎng)膜感光細胞干預(yù)作用的實驗研究[J]. 丁淑華,歐陽永斌,丁哲,高衛(wèi)平.  山西中醫(yī). 2008(09)
[2]米諾環(huán)素對視網(wǎng)膜色素變性小鼠光感受器細胞的保護作用[J]. 李鵬.  臨床和實驗醫(yī)學雜志. 2008(06)
[3]葛根素對遺傳性視網(wǎng)膜色素變性rd小鼠的干預(yù)作用及其抗凋亡機制研究[J]. 鄧新國,張清炯,何梅鳳,黎仕強,肖學珊,胡世興.  中國藥理學通報. 2007(02)
[4]杞菊地黃湯防治MNU誘導(dǎo)大鼠視網(wǎng)膜變性的早期效應(yīng)[J]. 楊柳,李岱,陳金卯,羅琳,胡世興,吳開力.  中國病理生理雜志. 2006(12)
[5]促紅細胞生成素對視網(wǎng)膜色素變性的RCS大鼠的作用[J]. 喬淑紅,遲煥芳.  神經(jīng)解剖學雜志. 2006(02)
[6]視網(wǎng)膜色素變性PRPF-31基因剪接位點突變及其相關(guān)表型特征研究[J]. 席興華,鄭多,夏昆,潘乾,雷璐赟,劉征,唐朝珍,夏家輝,姜德詠,鄧漢湘.  中華眼科雜志. 2005(11)

博士論文
[1]兩個視網(wǎng)膜色素變性家系的分子遺傳學研究[D]. 唐朝暉.華中科技大學 2009



本文編號：2962702