發(fā)布時間：2020-12-18 23:36

　　目的分析非綜合征型聽力障礙兒童耳聾基因突變情況,從分子水平探究該人群聾病的遺傳病因和特點。方法采用聯(lián)合探針錨定聚合測序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周邊地區(qū)診斷的雙側(cè)聽力下降、重度至極重度感音神經(jīng)性耳聾患者93例進行22個耳聾基因、159個位點的檢測,同時對其父母進行驗證。結(jié)果 93例檢出耳聾基因突變52例,總陽性檢出率為56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突變檢出率分別為26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例為純合突變或復(fù)合雜合突變,12例單雜合突變,還檢出MT-RNR1基因突變3例。SLC26A4基因突變的15例中有9例伴前庭導(dǎo)水管擴大。未檢測到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突變;患者中GJB2基因與SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突變在漢族與其它少數(shù)民族（蒙族和回族）的比較中無顯著性差異（P>0.05）。結(jié)論遺傳因素在非綜合征型耳聾的致聾病因中所占比例較高,內(nèi)蒙古地區(qū)GJB2基因與其它三類基因（SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）突變在不同的民族之間無顯著... 

【文章來源】：中國生育健康雜志. 2020年05期

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
對象與方法
    1.對象
    2.方法
結(jié)果
    1.檢測結(jié)果
    2.基因突變熱點
    3.突變檢出相對頻率
    4.突變頻率在民族中差異
    5.突變遺傳規(guī)律
    6. SLC26A4基因突變與前庭導(dǎo)水管的對應(yīng)關(guān)系
討論
    1.GJB2基因突變相對頻率最高
    2.GJB2、SLC26A4、MT-RNR1 和GJB3是本地區(qū)的高發(fā)耳聾基因
    3.發(fā)現(xiàn)1例GJB2突變遺傳自健康母親的先證者
    4.多數(shù)SLC26A4基因突變先證者存在大前庭導(dǎo)水管擴大的影像學(xué)特征
    5.發(fā)現(xiàn)3例先證者及4例聽力正常的先證者父親存在MT-RNR1基因突變


【參考文獻】：
期刊論文
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[7]耳聾分子病因?qū)W檢測與臨床應(yīng)用研究[J]. 朱曉燕,魏欽俊,魯雅潔,王荷溪,陳智斌,曹新,邢光前.  南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2013(02)



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