【摘要】：耳聾是導(dǎo)致言語交流障礙的常見疾病，是最常見的出生缺陷之一。遺傳性因素在耳聾致病因素中占60%。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，越來越多的先天性耳聾找到了分子水平的致病因素。本研究分兩部分探討聾病患者的基因型與聽力學(xué)表型的相關(guān)性，以期更充分地利用遺傳學(xué)研究的成果，指導(dǎo)臨床診療，并為更進(jìn)一步地研究聾病發(fā)生發(fā)展的病理過程提供依據(jù)。 第一部分：人工耳蝸植入后的療效觀察 目的：比較攜帶致聾基因突變的遺傳性聾患者人工耳蝸植入后的療效。 方法：對(duì)攜帶不同致聾基因突變的人工耳蝸植入患者進(jìn)行療效評(píng)估，測(cè)試內(nèi)容包括：聲場(chǎng)助聽聽閾測(cè)試、嬰幼兒有意義聽覺整合量表/有意義聽覺整合量表評(píng)分（IT-MAIS/MAIS）、聽覺行為分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分(CAP)、言語可懂度分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分(SIR)及普通話早期言語感知測(cè)試(MESP)。 結(jié)果：GJB2基因突變和SLC26A4基因突變致聾患者人工耳蝸植入后的療效與對(duì)照組無顯著差異。 結(jié)論：GJB2基因突變和SLC26A4基因突變致聾患者適于行人工耳蝸植入手術(shù)，術(shù)后效果滿意。 第二部分：大前庭水管綜合征患者基因型和聽力表型的相關(guān)性研究 目的：探討大前庭水管綜合征相關(guān)基因型與聽力學(xué)表型的相關(guān)性。 方法：收集經(jīng)高分辨率CT掃描確認(rèn)存在EVAS的患者，進(jìn)行SLC26A4基因基因全序列檢測(cè)，并進(jìn)行常規(guī)聽力學(xué)評(píng)估，，比較分析其相關(guān)性。 結(jié)果：SLC26A4基因全序列檢測(cè)共發(fā)現(xiàn)124種致病突變類型，主要基因型為為IVS7-2AG純合，IVS7-2AG雜合，2168AG純合，2168AG雜合，IVS7-2AG/2168AG復(fù)合雜合突變。與聽力學(xué)表型具有一定的相關(guān)性。 結(jié)論：SLC26A4基因與伴有前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的大前庭水管綜合征關(guān)系密切。
[Abstract]:Deafness, one of the most common birth defects, is one of the most common disorders of speech communication. Hereditary factors account for 60% of the causes of deafness. With the development of molecular genetics, more and more congenital deafness have found molecular-level pathogenic factors. This study is divided into two parts to explore the relationship between genotype and audiological phenotype of deaf patients, in order to make full use of the results of genetic research, to guide clinical diagnosis and treatment, and to provide basis for further study of the pathological process of the occurrence and development of deaf disease. Objective: to compare the efficacy of cochlear implantation in patients with hereditary deafness with deafness gene mutation. Methods: the efficacy of cochlear implant with different deafness gene mutations was evaluated. Meaningful auditory Integration scale / meaningful auditory Integration scale (IT-MAIS/MAIS), auditory behavior rating scale (CAP), speech Intelligibility rating scale (SIR) and early speech perception Test in Putonghua (MESP).) Results: there was no significant difference in the efficacy of cochlear implantation in patients with deafness caused by GJB2 gene mutation and SLC26A4 gene mutation compared with the control group. Conclusion: the patients with deafness caused by GJB2 gene mutation and SLC26A4 gene mutation are suitable for cochlear implantation and the postoperative results are satisfactory. Part two: correlation between genotype and auditory phenotype in patients with large vestibular aqueduct syndrome objective: to investigate the correlation between genotype and audiological phenotype in patients with large vestibular aqueduct syndrome. Methods: the patients with EVAS confirmed by high resolution CT scanning were collected, and the SLC26A4 gene sequence was detected and evaluated by conventional audiology, and the correlation was analyzed. Results: a total of 124 mutation types were found in the SLC26A4 gene. The main genotypes were IVS7-2AG homozygous, IVS7-2AG heterozygous, 2168AG homozygous, 2168AG heterozygous and IVS7-2AG/2168AG complex heterozygous mutation. There is a certain correlation between the phenotype of auditory mechanics and the phenotype of auditory mechanics. Conclusion: SLC26A4 gene is closely related to large vestibular aqueduct syndrome with dilated vestibular aqueduct.
【學(xué)位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：2457309