【摘要】：先天性聽力損失是最常見的出生缺陷。據(jù)國外報道,正常新生兒的發(fā)病率為1‰～3‰；而我國各地報道的先天性聽力損失發(fā)病率卻存在差異,約介于1.01‰～9.52‰,其中70%患兒表現(xiàn)為孤立的聽力障礙,屬于非綜合征型聽力損失,不易早期發(fā)現(xiàn)。部分患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性、進行性聽力障礙,若不采取有效的早期診斷、早期干預、早期治療等措施可能會與潛在的耳聾群體失之交臂,造成較大的家庭與社會負擔。有研究表明50%的先天性耳聾患者是由遺傳因素導致,25%的耳聾是由環(huán)境因素導致,其余25%耳聾病因不明。如何能實現(xiàn)先天性聽力損失的“三早”預防,是全世界聽力學工作者不斷探索的動力與目標。近十余年來隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展,其不足與缺陷逐漸暴露,耳聾病因學研究成為又一熱點,推動了新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的研究。甘肅省作為中國西北地區(qū)重要組成部分,具有地域廣闊、民族眾多、經(jīng)濟文化發(fā)展不平衡等特點,因此選作研究偏遠的多民族聚集地區(qū)先天性聽力損失發(fā)病情況及常見聾病易感基因突變頻率的模型頗具合理性。本課題對2009年9月30日—2010年9月30日出生于該地區(qū)的96711例新生兒進行了聽力篩查,并對其中2384例新生兒開展了聾病易感基因篩查。 第一部分甘肅省96711例新生兒普遍聽力篩查結果分析 本研究采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射對2009年9月30日—2010年9月30日出生于甘肅省76個縣/區(qū)的96711例新生兒及嬰幼兒在其出生后三月齡內(nèi)實施普遍聽力篩查,未通過者間隔一月進行復篩；仍未通過者進行聽力學診斷檢查及跟蹤隨訪。研究期間出生于該地區(qū)的新生兒達247864例,其中接受聽力篩查的新生兒及嬰幼兒有96711例,該地區(qū)初篩覆蓋率達39.02%。接受初篩的新生兒及嬰幼兒中,通過者81758例,初篩通過率84.54%,未通過者14953例,未通過率15.46%。根據(jù)有無高危因素將研究對象分為正常兒組和高危兒組,卡方檢驗表明正常兒組初篩通過率顯著高于高危兒組(x2=4.7926,P=-0.0286)。根據(jù)性別不同將研究對象分為男嬰組和女嬰組,卡方檢驗表明女嬰組初篩通過率顯著高于男嬰組(x2=41.0967,P.0001)。根據(jù)分娩方式不同將研究對象分為陰式分娩組和剖腹產(chǎn)組,卡方檢驗表明剖腹產(chǎn)組初篩通過率顯著高于陰式分娩組(x=4.5827,P=0.0323)。對四個主要民族間兩兩比對卡方檢驗表明,漢族初篩通過率顯著高于回族(x2=1095.0332,P.0001),回族初篩通過率顯著低于藏族(x2=157.9922,P.0001)和東鄉(xiāng)族(x2=7.0858,P=0.0078)。初篩未通過需進行復篩的14953例新生兒及嬰幼兒中,實際接受復篩者4689例,復篩率達31.36%,復篩通過者4250例(90.64%),未通過者439例(9.36%)。開展新生兒聽力篩查的76個縣/區(qū)中,除了阿克塞縣外臨洮縣初篩覆蓋率最高。對甘肅省14個市/州初篩情況采用卡方檢驗后表明,各地區(qū)初篩通過率差異顯著(x2=2042.218,P.0001)；兩兩組間比較表明,除天水與酒泉、甘南與天水、武威與天水、甘南與酒泉、武威與甘南、武威與酒泉、酒泉與平?jīng)�、張掖與白銀、張掖與金昌、白銀與金昌之間差異不顯著外,其它各地區(qū)之間差異顯著。對甘肅省2個地區(qū)初篩情況采用卡方檢驗表明,河西地區(qū)初篩通過率顯著高于河東地區(qū)(x2=121.7278,P.0001)。因此,性別、民族、高危因素、分娩方式及地域差異均可影響初篩通過率。采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射技術對農(nóng)村及城鄉(xiāng)結合地區(qū)廣泛開展新生兒聽力篩查是可行的,但目標人群初篩覆蓋率、復篩率、轉診率低,漏篩率、失訪率高仍是亟待解決的問題。 第二部分甘肅省河西走廊地區(qū)2384例新生兒聾病易感基因篩查結果分析 本研究通過對2009年11月——2010年4月出生于甘肅省河西走廊地區(qū)的2384例新生兒常見耳聾基因SLC26A4及mtDNA 12SrRNA m.1494及1555位點的檢測、分析,發(fā)現(xiàn)30例攜帶SLC26A4 919-2AG單等位基因突變,該位點總體突變頻率為12.58‰,酒泉市、金昌市、張掖市、武威市各地區(qū)該位點突變頻率分別為0‰,0‰,13.37‰,13.38‰。6例檢測到mtDNA12rRNAm.1555AG均質性突變,2例mtDNA12rRNAm.1555AG異質性突變,未檢測到mtDNA12rRNAm.1494CT位點突變,此位點總體突變頻率為3.36‰(包括均質性和異質性突變),酒泉市、金昌市、張掖市、武威市各地區(qū)該位點突變頻率分別為0‰,0‰,2.81‰,4.87‰。本研究得出張掖市、武威市大前庭水管綜合癥相關的SLC26A4 919-2AG位點突變頻率相當,但氨基糖苷類抗生素致聾相關的mtDNA12rRNAm.1555AG位點突變頻率武威市遠高于其他三個地區(qū)。
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【學位授予單位】：蘭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2011
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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本文編號：2311835