發(fā)布時間：2018-06-18 09:31

  本文選題：新生兒 + 耳聾基因��； 參考：《中華耳科學雜志》2015年04期

【摘要】：目的用耳聾基因芯片方法檢測19113名新生兒是否存在中國人常見耳聾基因的異常。方法采集2013年6月-12月長治市轄區(qū)內(nèi)出生的19113名新生兒足跟血并提取DNA,應用耳聾基因芯片檢測4個常見耳聾基因的9個突變位點,包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 CT)、SLC26A4(IVS 7-2 AG,2168 AG)和線粒體DNA 12S r RNA(1555 AG,1494 CT)。同時對19113名新生兒的基本信息進行了調查,包括聽力學檢查。結果 19113名新生兒中,共檢測出耳聾基因異常者984例(5.15%),其中GJB2基因雜合突變437例(2.29%),235de1C純合突變2例(0.01%),線粒體DNA 12S r RNA突變66例(0.35%),SLC26A4基因雜合突變型395例(2.07%),GJB3基因雜合突變62例(0.32%),雙雜合突變型22例(0.12%)。結論長治地區(qū)新生兒常見耳聾基因突變以GJB2基因突變、SLC26A4基因突變?yōu)橹��；蛲蛔兟室猿菂^(qū)、長治縣和襄垣縣居多,新生兒耳聾基因篩查可以對藥物性耳聾、PDS綜合征等聽力篩查無法檢測的遲發(fā)性耳聾進行檢測。
[Abstract]:Objective to detect the abnormality of deafness gene in 19113 newborns with deafness gene chip. Methods the heel blood of 19113 newborns born in Changzhi City from June to December 2013 was collected and DNA was extracted. Nine mutation sites of 4 common deafness genes were detected by using deafness gene chip. It includes GJB _ 2 / 35 del / G _ (1766) and Mitochondrial DNA ~ (12s) r RNAs / 1555 AGN ~ (1494) CTS / T / T, respectively, including 191del 16235 del / C _ 299300 del / T _ 3 / 538 / T ~ (3 +) / SLC _ 26A _ (4) IVS _ 7-2 AGN _ 2168A). At the same time, the basic information of 19113 newborns was investigated, including audiology examination. Results of the 19113 newborns, A total of 984 cases with abnormal deafness gene were detected. Among them, 437 cases with GJB2 gene heterozygous mutation were 2.295de1C homozygous mutation, 2 cases were homozygous mutation, 66 cases were mtDNA 12SR RNA mutation, 395 cases were 2.07GJB3 gene heterozygosity mutation, 22 cases were double heterozygous mutation type (22 cases). Conclusion GJB2 gene mutation and SLC26A4 gene mutation are the most common deafness gene mutations in neonates in Changzhi area. The rate of gene mutation was mostly in urban area Changzhi County and Xiangyuan County. The deafness gene screening of newborn could detect delayed deafness which could not be detected by drug induced deafness and PDS syndrome.
【作者單位】： 山西省長治市婦幼保健院醫(yī)學遺傳室;
【分類號】：R764.43;R440

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4 韓冰;戴樸;李琦;王國建;袁永一;翟所強;黃德亮;韓東一;;青年聾人對耳聾基因檢測的態(tài)度[J];中華耳科學雜志;2007年04期

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6 ;耳聾與基因醫(yī)學國際高端研討會發(fā)暨全國第三屆耳聾基因診斷學習班[J];中華耳科學雜志;2009年02期

7 王國建;;“耳聾基因診斷高級研討會暨全國第四期耳聾基因診斷學習班”會議紀要[J];中華耳科學雜志;2010年03期

8 韓明昱;戴樸;;我國耳聾基因診斷的臨床應用進展[J];北京醫(yī)學;2011年05期

9 ;第五屆全國耳聾基因診斷治療研討會暨第七屆全國耳聾基因診斷學習班在三亞舉行[J];中華耳科學雜志;2013年04期

10 曹琴英;葛軍;張為霞;張寧;馬會卿;郭世弘;朱俊真;;聾人婚前耳聾基因檢測及婚配生育情況調查分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期

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3 侯軍華;李爽;趙淑萍;寧菲;;聾兒家長對耳聾基因檢測的認知分析及對策[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（上）[C];2007年

4 聶文英;;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實踐[A];2013山東省兒童保健學術交流會資料匯編[C];2013年

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6 張勁;余勐;吳高強;再努拉;丁偉;夏志剛;阿布利克木;馬晶;周寧;張倫;;新疆維吾爾族新生兒聽力及易感耳聾基因聯(lián)合篩查分析[A];中華醫(yī)學會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學術會議論文匯編[C];2013年

7 相麗麗;聶文英;林倩;侯茜;劉心潔;;新生兒聽力篩查和耳聾基因檢測同步篩查及隨訪[A];2013山東省兒童保健學術交流會資料匯編[C];2013年

8 楊樹法;李珊珊;段朗;劉偉;于璐;王琳琳;趙娟;;孕婦常見耳聾基因突變位點篩查[A];第十二次全國醫(yī)學遺傳學學術會議論文匯編[C];2014年

9 段程穎;李紅;王瑋;汪憲平;丁潔;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關性的研究[A];第三屆長三角圍產(chǎn)醫(yī)學學術論壇暨2006年浙江省圍產(chǎn)醫(yī)學學術年會論文匯編[C];2006年

10 申曉芳;王慧君;姜楠;張進;梁燕;王穎芝;田衛(wèi)東;馬端;;耳聾基因msrb3對斑馬魚聽覺系統(tǒng)的影響及其機制研究[A];中國遺傳學會第九次全國會員代表大會暨學術研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

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4 記者 張可喜;患者福音 耳聾基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2000年

5 本報記者 劉歡;婚檢有望增加篩查耳聾基因[N];北京日報;2012年

6 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測可避免生育聾兒[N];中國醫(yī)藥報;2007年

7 永為;長春啟動耳聾基因診斷項目[N];吉林日報;2010年

8 記者 金振婭;我國常見耳聾基因突變攜帶者多達8000萬人[N];光明日報;2014年

9 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測可避免生育耳聾嬰兒[N];中國消費者報;2007年

10 李天舒;我國繪制出耳聾基因突變譜[N];健康報;2008年

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1 王國建;耳聾基因診斷的臨床實踐[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

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3 吳宏;Bartter綜合征遺傳學分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學;2013年

4 紀育斌;中國耳聾人群常見基因分子流行病學特征及其影響因素的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2010年

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1 郭勝利;河北邢臺地區(qū)非綜合征型耳聾基因突變的流行病學調查[D];河北醫(yī)科大學;2015年

2 程靜;常染色體顯性遺傳非綜合癥型耳聾基因的定位與突變篩查[D];四川大學;2007年

3 劉啟珍;重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點突變篩查分析[D];重慶醫(yī)科大學;2013年

4 滿榮軍;中國西北不同民族耳聾患者常見耳聾基因分子流行病學研究[D];蘭州大學;2009年

5 陳煥玲;153例耳聾患者的耳聾基因芯片檢測[D];吉林大學;2008年

6 相麗麗;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學;2014年

7 韓立影;Pfu高保真酶介導的直接全血檢測耳聾基因突變熱點的方法建立[D];蘇州大學;2011年

8 李霞;揚州地區(qū)中度以上聽力障礙兒童的耳聾基因篩查及臨床應用研究[D];揚州大學;2012年

9 趙娟;遺傳性非綜合征型耳聾基因診斷體系的優(yōu)化和應用[D];中南大學;2009年

10 及思瑩;四項耳聾基因檢測試劑盒項目計劃與控制研究[D];中國科學院大學(工程管理與信息技術學院);2013年

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