本文關(guān)鍵詞：一個(gè)高度近視家系致病基因的鑒定，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《中南大學(xué)》 2014年

一個(gè)高度近視家系致病基因的鑒定

萬安然  

【摘要】：高度近視(high myopia)又稱病理性近視,是指屈光度-6.00D的屈光不正,同時(shí)伴有眼基質(zhì)的改變,是導(dǎo)致失明的主要原因之一。大多數(shù)家族性高度近視的遺傳方式為單基因遺傳。目前已經(jīng)報(bào)道了多個(gè)與家族性高度近視相關(guān)的致病基因,包括ZNF644, SCO2, LEPREL1, LRPAP1, CCDC111和SLC39A5等,但這些基因只能夠解釋小部分患者的高度近視,絕大部分高度近視患者的病因仍然未知。 目的：本研究擬通過全基因組連鎖分析和外顯子組測(cè)序?qū)σ粋�(gè)高度近視家系進(jìn)行致病基因鑒定。 方法：本研究收集到一個(gè)來自中國漢族人群的4代遺傳的高度近視家系。采集19個(gè)家系成員外周血,用常規(guī)酚氯仿法提取基因組DNA。采用全基因組連鎖分析定位候選變異區(qū)間；在家系內(nèi)選取2個(gè)患者和1個(gè)正常人進(jìn)行外顯子組測(cè)序獲得候選變異；利用Sanger測(cè)序在所有家系成員中對(duì)候選變異進(jìn)行表型共分離驗(yàn)證；在500例正常對(duì)照中對(duì)共分離的變異進(jìn)行Sanger測(cè)序以排除多態(tài)性；在180例其他高度近視先證者、散發(fā)病人中對(duì)共分離基因進(jìn)行突變驗(yàn)證。 結(jié)果：全基因組連鎖分析在2號(hào)和6號(hào)染色體定位了4個(gè)連鎖區(qū)間；外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)2個(gè)候選基因的錯(cuò)義突變存在于2號(hào)染色體連鎖區(qū)間,分別是FER1L5:c.6235AG (p.N2079D)和ANKRD39:c.479GA(p.R160Q)；Sanger測(cè)序結(jié)果顯示FER1L5突變與近視表型不共分離；ANKRD39突變與近視表型共分離；在500例正常對(duì)照沒有發(fā)現(xiàn)ANKRD39突變c.479GA；在其他180例高度近視先證者、散發(fā)病人沒有篩查到ANKRD39基因突變。 結(jié)論：ANKRD39基因可能是該高度近視家系的致病基因。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R778.11;Q78
【目錄】：

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【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 韋偉;楊曉釗;李軍;軒趁喜;朱秀萍;;西安市在校青少年學(xué)生用眼衛(wèi)生狀況調(diào)查[J];國際眼科雜志;2011年02期

2 Xuan Liao;Xu-Bo Yang;Meng Liao;Chang-Jun Lan;Long-Qian Liu;;Association between lumican gene-1554 T/C polymorphism and high myopia in Asian population:a meta-analysis[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2013年05期

3 Liang Chen;Xiao-Wei Zhang;;Which lamp will be optimum to eye? Incandescent,fluorescent or LED etc[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2014年01期

4 王耿;譚麗;黃育強(qiáng);林世斌;陳彬;張銘志;;汕頭地區(qū)中學(xué)生近視的橫斷面研究[J];國際眼科雜志;2014年08期

5 黃丹;武正清;;高度近視遺傳學(xué)的研究進(jìn)展[J];臨床眼科雜志;2013年06期

6 張敏;楊國淵;楊必;劉隴黔;;未成年近視患者眼前節(jié)形態(tài)的研究[J];四川大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2014年02期

7 常晉霞;馬誓;劉文虎;;常染色體顯性遺傳病理性近視家系基因定位分析[J];現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生;2011年17期

8 張曉雪;付玲玲;陳鑫;韋斌;尹鴻燕;;維吾爾族與漢族年齡相關(guān)性白內(nèi)障患者屈光參數(shù)的對(duì)比分析[J];中國當(dāng)代醫(yī)藥;2014年16期

9 饒書權(quán);杜廷福;許琪;;外顯子組測(cè)序在人類疾病中的應(yīng)用[J];遺傳;2014年11期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 姜波;中國漢族人群PAX6基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2011年

2 周佳奇;病理性近視眼候選基因驗(yàn)證與篩查研究[D];復(fù)旦大學(xué);2010年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 郝文文;4號(hào)染色體上四個(gè)SNP位點(diǎn)與高度近視的關(guān)聯(lián)性分析[D];青島大學(xué);2011年

2 譚華霞;Pfu高保真酶結(jié)合雙硫代修飾引物檢測(cè)高度近視患者ZNF644基因突變[D];南華大學(xué);2013年

3 歐玉侖;郴州市城區(qū)青少年視力狀況調(diào)查及分析[D];南華大學(xué);2013年

4 趙靜靜;胰島素樣生長因子1基因與超高度近視的相關(guān)性研究[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2013年

5 王晶;眼軸長度大于26mm高度近視眼黃斑OCT圖像特征及相關(guān)因素分析[D];成都中醫(yī)藥大學(xué);2013年

6 陳蓉;MMP2及COL9A2基因與400例漢族病理性近視的相關(guān)性研究[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2014年

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 胡誕寧;高度近視的遺傳規(guī)律探討[J];遺傳學(xué)報(bào);1979年01期

2 胡誕寧;高度近視的遺傳規(guī)律探討[J];科學(xué)通報(bào);1979年18期

3 華陽;;高度近視患者的皮紋異常[J];科學(xué);1990年01期

4 陳敏;;準(zhǔn)分子激光角膜原位磨鑲術(shù)治療高度近視[J];內(nèi)蒙古民族大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2006年03期

5 王麗青,徐亞軍,金仁炎;準(zhǔn)分子激光角膜原位磨鑲術(shù)治療高度近視[J];激光雜志;1998年04期

6 顧蘭芬;戴緯;;高度近視與發(fā)鋅含量關(guān)系的研究[J];科技通報(bào);1993年06期

7 王國兵,張清炯,肖學(xué)珊,李家璋,張豐生,黎仕強(qiáng),李瑋,李鴕,賈小云,郭莉,郭向明;ZFP161基因與中國高度近視人群的相關(guān)性研究[J];遺傳;2004年02期

8 李疆,張清炯,肖學(xué)珊,黎仕強(qiáng),賈小云,郭莉,郭向明,傅容,李家璋,李鴕,張豐生,李煒;Ⅲ型神經(jīng)中絲蛋白基因與中國高度近視人群相關(guān)性的研究[J];遺傳;2002年05期

9 秉時(shí);準(zhǔn)分子激光治療中高度近視取得成果[J];紅外;1998年08期

10 粱燕;眼部幾種疾病的遺傳[J];生物學(xué)通報(bào);1997年03期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 胡誕寧;;我國近年高度近視增加是否會(huì)導(dǎo)致近視并發(fā)征的增多[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

2 王幼生;彭躍崧;;高度近視的辯證分析[A];全國首屆中青年中醫(yī)眼科學(xué)術(shù)研討會(huì)資料匯編[C];1996年

3 谷寅;胡珊珊;;準(zhǔn)分子激光原位角膜磨鑲術(shù)治療高度近視的臨床療效觀察[A];2007年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2007年

4 張付生;劉其生;郭年波;唐鵬鈞;吳克雄;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化術(shù)的臨床觀察[A];江西省第九次中西醫(yī)結(jié)合眼科、中醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2008年

5 張付生;劉其生;郭年波;唐鵬鈞;鄧冬英;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化術(shù)的臨床觀察[A];第十一次全省中、西醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)學(xué)術(shù)論文集[C];2012年

6 許琦彬;孫朝暉;;高度近視斜視的病因和手術(shù)探討[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

7 李翯;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化人工晶體植入術(shù)臨床觀察[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

8 姜春暉;王文吉;徐格致;王玲;;高度近視中黃斑裂孔源性視網(wǎng)膜脫離原因和特點(diǎn)的分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

9 王文吉;;高度近視合并牽引性視網(wǎng)膜脫離[A];中國眼底病論壇·全國眼底病專題學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

10 查屹;施明光;Maurice KH Yap;Shea Ping Yip;;中國漢族人群轉(zhuǎn)化生長因子β1基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)分析[A];2008年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 阿今;[N];中國人口報(bào);2003年

2 ;[N];山西經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào);2001年

3 倉綬;[N];中國醫(yī)藥報(bào);2007年

4 武警總醫(yī)院眼科 陶海;[N];衛(wèi)生與生活報(bào);2008年

5 武警總醫(yī)院眼科副教授 陶海;[N];健康報(bào);2008年

6 記者 毛振華;[N];新華每日電訊;2012年

7 本報(bào)記者 汪蕾;[N];人民政協(xié)報(bào);2013年

8 俞頌平;[N];麗水日?qǐng)?bào);2005年

9 北京武警總醫(yī)院 副教授 陶海;[N];家庭醫(yī)生報(bào);2009年

10 本刊編輯部;[N];中國消費(fèi)者報(bào);2002年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 查屹;中國漢族人群轉(zhuǎn)化生長因子β1和β3基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2008年

2 莊文娟;中國人群IGF-1基因多態(tài)性與高度近視的相關(guān)性研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2012年

3 姜波;中國漢族人群PAX6基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2011年

4 朱苗苗;中國漢族人群UMODL1基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2012年

5 韓偉;高度近視候選基因RDH8和HGF的單倍型圖譜的建立及基于家系的關(guān)聯(lián)分析[D];浙江大學(xué);2005年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王雙雙;高度近視眼底病變與糖尿病視網(wǎng)膜病變相關(guān)性的回顧性研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2014年

2 李云琴;合并高度近視的原發(fā)性開角型青光眼的視野分析[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2006年

3 李俊;合并高度近視原發(fā)性開角型青光眼視野改變[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2004年

4 蘆穎;硅油填充對(duì)高度近視前房結(jié)構(gòu)及眼壓的影響[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2014年

5 劉玉燕;高度近視后極部視網(wǎng)膜血管行徑的量化分析及其臨床推證[D];天津醫(yī)科大學(xué);2009年

6 萬安然;一個(gè)高度近視家系致病基因的鑒定[D];中南大學(xué);2014年

7 余艷曙;高度近視眼屈光因子的觀察研究[D];浙江大學(xué);2011年

8 王嬋嬋;視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞及高度近視與非對(duì)稱性糖尿病視網(wǎng)膜病變關(guān)系[D];南昌大學(xué);2011年

9 陳瑛;一個(gè)中國漢族遺傳性視力障礙大家系的臨床及遺傳學(xué)研究[D];中南大學(xué);2009年

10 許琦彬;高度近視斜視的病因和手術(shù)探討[D];浙江大學(xué);2007年

  本文關(guān)鍵詞：一個(gè)高度近視家系致病基因的鑒定，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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