本文選題：前庭水管擴大 + 拷貝數(shù)變異　； 參考：《中華耳科學雜志》2014年01期

【摘要】：目的探討拷貝數(shù)變異是否為非綜合征性前庭水管擴大患者的致病機制之一。方法采用CNVs芯片對10例未檢測到任何SLC26A4基因突變的患者進行拷貝數(shù)變異的篩查,并與正常基因組進行對照。結果 10例未檢測到任何SLC26A4基因突變的非綜合征性前庭水管擴大患者全基因組均未發(fā)現(xiàn)有明顯的致病性拷貝數(shù)變異存在。結論CNVs可能不是中國人群非綜合征性前庭水管擴大患者的致病機制。
[Abstract]:Objective to investigate whether copy number variation is one of the pathogenetic mechanisms of non-syndromic vestibular aqueduct enlargement. Methods CNVs microarray was used to screen the copy number variation in 10 patients without any SLC26A4 gene mutation, and the results were compared with those of normal genome. Results none of the 10 patients with non-syndromic vestibular aqueduct enlargement with any SLC26A4 gene mutation was found to have significant pathogenicity copy number variation in the whole genome. Conclusion CNVs may not be a pathogenic mechanism in Chinese patients with non-syndromic vestibular aqueduct enlargement.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：解放軍總醫(yī)院苗圃基金(12KMM32) 國家十二五支撐項目(2012BAI09B00,2012BAI12B01) 國家自然科學基金重點項目(81230020);國家自然科學基金面上項目(81371096,81371098);國家自然科學基金青年項目(30801285) 衛(wèi)生部行業(yè)專項基金(201202005) 北京市自然科學基金面上項目(7132177,7122172) 北京市科技新星計劃(2009B34,2010B081) 國家高技術研究發(fā)展計劃(“863”,2012AA020101)
【分類號】：R764.3

【參考文獻】

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【共引文獻】

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【二級參考文獻】

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本文編號：1786565