本文關(guān)鍵詞：分子遺傳學(xué)基因研究在Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良一家系的應(yīng)用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學(xué)》 2013年

分子遺傳學(xué)基因研究在Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良一家系的應(yīng)用

王娟娟  

【摘要】：背景角膜營(yíng)養(yǎng)不良（corneal dystrophy）是一種少見(jiàn)的眼科遺傳病,會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的視力損害。角膜營(yíng)養(yǎng)不良分為很多類型，其中研究的最多的是與TGFBI基因相關(guān)的角膜營(yíng)養(yǎng)不良，多為常染色體顯性遺傳病，研究表明TGFBI基因即轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β誘導(dǎo)突變基因，位于染色體5q31上, TGFBI(BIGH-3)相關(guān)的角膜營(yíng)養(yǎng)不良包括典型顆粒性角膜營(yíng)養(yǎng)不良（GCD，CDGG-I）與晶格狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良（CDL），Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良(GCD-II)， Reis—Bucklers角膜營(yíng)養(yǎng)不良(Reis-Bucklers cornealdystrophy，RBCD)，Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良（Avellino corneal dystrophy）其發(fā)病較早，外顯率高，可90%，男性與女性患病率無(wú)顯著差別。目的對(duì)角膜營(yíng)養(yǎng)不良一家系進(jìn)行臨床眼科檢查及分子遺傳學(xué)分析和分類，，了解其家系是否存在TGFBI基因突變及TGFBI基因的突變類型。 方法收集1個(gè)臨床診斷為Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良的家系，家系中4名為角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者,2名為表型正常成員，50名健康人群為對(duì)照。對(duì)所有參加實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)對(duì)象進(jìn)行詳細(xì)視力檢查，病史詢問(wèn)和裂隙燈顯微鏡檢查，并抽取外周血5m1置于EDTA抗凝真空采血管中。使用血液基因組DNA提取試劑提取血液DNA。后設(shè)計(jì)TGFBI基因所有17個(gè)外顯子的特異性引物，利用17個(gè)特異性引物進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增目的片段，對(duì)PCR反應(yīng)產(chǎn)物行DNA測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果和GenBank進(jìn)行比對(duì)并分析。 結(jié)果該角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系4名患者裂隙燈顯微鏡檢查顯示中央角膜基質(zhì)淺層均有雪花狀，盤狀，結(jié)晶狀，桿狀角膜混濁，混濁間隙及周邊角膜透明。4名患者TGFBI基因第4號(hào)外顯子存在CGCCAC(R124H)雜合突變，而家系表現(xiàn)正常成員及50名正常對(duì)照無(wú)此基因位點(diǎn)突變。同時(shí)4名患病家庭成員均存在同義單核苷酸多態(tài)性(SNP)：第11號(hào)外顯子雜合性的CTCCTT(L472L)，3名患者第12外顯子雜合性的TTTTTC (F540F)一名患者為純合性的TTTTTC (F540F)，一名家系表現(xiàn)正常成員存在該位點(diǎn)雜合同義SNP，另一名家系表現(xiàn)正常成員及50名正常對(duì)照無(wú)該位點(diǎn)雜合同義SNP。 結(jié)論通過(guò)分子遺傳學(xué)方法明確該角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系存在TGFBI基因突變，為R124H雜合突變，考慮該家系主要致病因素為第4號(hào)外顯子編碼區(qū)域R124H的雜合突變。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R772.2
【目錄】：

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：161787