本文關鍵詞： POUF 耳聾 新突變　出處：《中華耳科學雜志》2014年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的基于耳聾患者的臨床表現(xiàn),選定POU3F4基因作為檢測對象,為患者提供病因學診斷。方法對先證者進行全面的體格檢查,排除其他器官病變,并進行詳細的聽力學及顳骨CT檢查。提取先證者外周血白細胞基因組DNA,運用聚合酶鏈反應的方法,對先證者POU3F4基因進行擴增,直接測序法對POU3F4基因進行全部編碼序列檢測。結果先證者表現(xiàn)出極重度感音神經性聾。顳骨CT顯示雙側耳蝸分隔不全、前庭發(fā)育不良、內聽道底膨大、耳蝸和內聽道底相通�；驒z測發(fā)現(xiàn)該患者POU3F4基因存在一個新的突變(c.530CA(p.S177X)),該位點改變導致終止密碼子提前出現(xiàn),使POU3F4轉錄因子不能發(fā)揮其正常的功能。結論通過對該患者POU3F4基因的序列分析,發(fā)現(xiàn)了一個明確致病的新的提前終止的突變位點,豐富了POU3F4基因的突變譜。
[Abstract]:Objective based on the clinical manifestations of deafness patients, POU3F4 gene was selected as the detection object to provide etiological diagnosis for the patients. The genomic DNA of peripheral blood leukocytes of the proband was extracted and amplified by polymerase chain reaction (PCR). All coding sequences of POU3F4 gene were detected by direct sequencing. Results the proband showed extremely severe sensorineural hearing loss. Ct of temporal bone showed bilateral cochlear septal insufficiency and vestibular dysplasia. The cochlea and the fundus of the inner auditory canal were enlarged and the cochlea was connected to the fundus of the inner auditory canal. A new mutation of POU3F4 gene was found in this patient (c. 530CAp.S177XG). The change of this locus resulted in the early appearance of the termination codon, which prevented the POU3F4 transcription factor from performing its normal function. Conclusion the sequence analysis of the POU3F4 gene in this patient is carried out. A new early terminating mutation site was found, which enriches the mutation profile of POU3F4 gene.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國家自然科學基金重點項目(81230020);國家自然科學基金面上項目(81371096,81371098) 國家十二五支撐項目(2012BAIB02) 衛(wèi)生部行業(yè)專項基金(201202005) 北京市自然科學基金面上項目(7122172,7132177) 北京市科技新星計劃(2009B34,2010B081)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 遺傳性非綜合征耳聾的遺傳方式分為五種:一、常染色體顯性及不完全顯性,占22%;二、常染色體隱性遺傳,占77%;三、X-連鎖遺傳,約占1%;四、Y-連鎖遺傳;五、線粒體母系遺傳,約占1%[1,2]。X染色體連鎖引起的非綜合征耳聾約占遺傳性耳聾的1%-2%。目前,在X染色體上已確定的引起非綜合

【共引文獻】

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本文編號：1491959